Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TYMP

thymidine phosphorylase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q13.33
Koordináták
22. kromoszóma: 50 525 752–50 530 012 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 4,3 kb
Fehérje
482 aminosav
Korábbi jelölések
MNGIE, ECGF1
MANE Select transzkriptum
ENST00000252029.8NM_001953.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Primary Mitochondrial Disease

    • Mitochondrial DNA Depletion Syndrome

      Caused by variants in nuclear genes such as POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B and SUCLA2, which reduce the amount of mitochondrial DNA and can cause muscle, liver or brain disease.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing is directly actionable: valproate must be avoided in POLG disease because of the risk of fatal liver failure, and TK2 deficiency has a nucleoside therapy.

A TYMP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
22. kromoszóma, a TYMP helyét zárójel jelöli. A TYMP és környékén 30 gén a 22. kromoszómán, 50 027 882–51 027 881 között.22. kromoszóma22q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbTTLL8: 50 018 575–50 058 298, fordított szálTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, fordított szálMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, előre szálMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, előre szálPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, előre szálTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, előre szálTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, fordított szálHDAC10: 50 245 183–50 251 407, fordított szálHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, fordított szálMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, fordított szálMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, fordított szálPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, fordított szálDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, előre szálPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, fordított szálSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, előre szálMIOX: 50 486 784–50 490 648, előre szálLMF2: 50 502 947–50 507 751, fordított szálNCAPH2: 50 508 127–50 524 781, előre szálNCAPH2SCO2: 50 523 564–50 526 461, fordított szálSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 012, fordított szálTYMPCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, fordított szálCIMAP1BKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, előre szálSYCE3: 50 551 109–50 562 954, fordított szálCPT1B: 50 567 624–50 578 681, fordított szálCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, fordított szálCHKB: 50 578 959–50 601 455, fordított szálCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, előre szálMAPK8IP2ARSA: 50 622 754–50 628 177, fordított szálARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, előre szálSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, előre szálACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, fordított szálRABL2BA TYMP ábrája: 10 exon a(z) 22. kromoszóma fordított szálán10. exon: 8 ismert betegségokozó hely9. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 10 ismert betegségokozó hely7. exon: 10 ismert betegségokozó hely6. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 14 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 24 ismert betegségokozó hely2. exon: 29 ismert betegségokozó hely10. exon: 50 525 752–50 525 918, 167 bázis9. exon: 50 526 001–50 526 141, 141 bázis8. exon: 50 526 246–50 526 476, 231 bázis7. exon: 50 526 576–50 526 738, 163 bázis6. exon: 50 527 165–50 527 283, 119 bázis5. exon: 50 527 588–50 527 717, 130 bázis4. exon: 50 528 512–50 528 610, 99 bázis3. exon: 50 529 136–50 529 338, 203 bázis2. exon: 50 529 496–50 529 719, 224 bázis1. exon: 50 529 904–50 530 012, 109 bázis109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,3 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1449 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TYMP gént

131

pozíció a(z) TYMP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TYMP gén mind a 4,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TYMP gén: thymidine phosphorylase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tymp

Vancouver

Dante Labs. TYMP gén: thymidine phosphorylase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tymp

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet