Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SCNN1G

sodium channel epithelial 1 subunit gamma

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16p12.2
Koordináták
16. kromoszóma: 23 182 745–23 216 883 (GRCh38)
Exonok
13 exon, összesen 34,1 kb
Fehérje
649 aminosav
Más néven ismert
ENaCgamma, SCNEG
MANE Select transzkriptum
ENST00000300061.3NM_001039.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Monogenic Hypertension & Mineralocorticoid Disorders

    • Liddle SyndromeAutoszomális domináns

      An overactive kidney sodium channel, caused by changes in SCNN1B, SCNN1G or SCNN1A, that leads to early-onset high blood pressure, often with low potassium and low aldosterone.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing about it points to treatment with amiloride or triamterene, which target the overactive channel directly.

    • Pseudohypoaldosteronism Type 1

      A salt-wasting condition in which the body does not respond to aldosterone, caused by changes in NR3C2 (a milder kidney-limited form) or in the SCNN1 sodium-channel genes (a more severe, multi-organ form).

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing about it supports early salt supplementation and monitoring of potassium in infancy.

A SCNN1G felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a SCNN1G helyét zárójel jelöli. A SCNN1G és környékén 12 gén a 16. kromoszómán, 22 699 814–23 699 813 között.16. kromoszóma16p12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbHS3ST2: 22 814 162–23 012 184, előre szálHS3ST2USP31: 23 061 406–23 149 466, fordított szálUSP31SCNN1G: 23 182 745–23 216 883, előre szálSCNN1GSCNN1B: 23 278 231–23 381 299, előre szálSCNN1BCOG7: 23 388 493–23 453 210, fordított szálCOG7GGA2: 23 462 213–23 521 995, fordított szálGGA2EARS2: 23 520 754–23 557 731, fordított szálEARS2UBFD1: 23 557 557–23 574 394, előre szálUBFD1NDUFAB1: 23 580 952–23 596 328, fordított szálNDUFAB1PALB2: 23 603 158–23 641 342, fordított szálPALB2DCTN5: 23 641 380–23 677 472, előre szálDCTN5PLK1: 23 677 656–23 690 372, előre szálPLK1ERN2: 23 688 117–23 713 255, fordított szálERN2A SCNN1G ábrája: 13 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 23 182 745–23 182 813, 69 bázis2. exon: 23 186 228–23 186 588, 361 bázis3. exon: 23 189 371–23 189 671, 301 bázis4. exon: 23 192 352–23 192 542, 191 bázis5. exon: 23 194 171–23 194 274, 104 bázis6. exon: 23 197 264–23 197 427, 164 bázis7. exon: 23 209 750–23 209 848, 99 bázis8. exon: 23 212 034–23 212 151, 118 bázis9. exon: 23 212 678–23 212 756, 79 bázis10. exon: 23 212 837–23 212 894, 58 bázis11. exon: 23 213 102–23 213 163, 62 bázis12. exon: 23 214 712–23 214 787, 76 bázis13. exon: 23 215 089–23 216 883, 1795 bázis124681012135′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 34,1 kb-jából 3,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1950 bázis kódolja a fehérjét.

SCNN1G szekvenálása

1Könnyű

Mennyire nehéz a SCNN1G rövid olvasatokkal történő szekvenálása, 100-ból

A SCNN1G exonjainak szinte mindegyike olyan helyen van, ahol a rövid olvasatok tisztán leképezhetők.

Ehhez hozzájárul: a SCNN1G exonjainak aránya az egyes típusú nehéz régiókban

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Közös a chrY-nal0%
  • Referencia-lefedettség0%
  • Ismétlődések3%
  • GC-tartalom2%

A Dante Labs saját kutatásán alapuló pontszám, amely a NIST Genome in a Bottle térképein alapul, a nehezen szekvenálható régiókról.Így számítjuk ki

2

a SCNN1G azon pozíciói, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti a változást

Ezek közül egy sem olyan régióban van, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genom a SCNN1G mind a 34,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,5 kb exont.

ClinVar pathogenic variants (3)

The SCNN1G variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogén 1
  • Valószínűleg patogén 2
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_001039.4(SCNN1G):c.412C>T (p.Arg138Ter) (opens in a new tab)bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3Patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001039.4(SCNN1G):c.142dup (p.Arg48fs) (opens in a new tab)Liddle syndrome 2 and 1 otherValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő
NM_001039.4(SCNN1G):c.416_417del (p.Glu139fs) (opens in a new tab)Liddle syndrome 2 and 2 othersValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) SCNN1G génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SCNN1G gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-19 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.19-9814e911.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SCNN1G gén: sodium channel epithelial 1 subunit gamma. Lekérve: 2026. október 20., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/scnn1g

Vancouver

Dante Labs. SCNN1G gén: sodium channel epithelial 1 subunit gamma [Internet]. [idézve: 2026. október 20.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/scnn1g

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet