Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ATXN3

ataxin 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q32.12
Koordináták
14. kromoszóma: 92 058 552–92 106 582 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 48 kb
Fehérje
361 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
ATX3, JOS
Korábbi jelölések
SCA3, MJD
MANE Select transzkriptum
ENST00000644486.2NM_004993.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutoszomális domináns

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ATXN3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
14. kromoszóma, a ATXN3 helyét zárójel jelöli. A ATXN3 és környékén 8 gén a 14. kromoszómán, 91 582 567–92 582 566 között.14. kromoszóma14q32.12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3391,6 Mb91,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 MbCATSPERB: 91 580 696–91 780 707, fordított szálCATSPERBTC2N: 91 779 746–91 867 536, fordított szálTC2NFBLN5: 91 869 410–91 948 064, fordított szálFBLN5TRIP11: 91 965 991–92 040 902, fordított szálTRIP11ATXN3: 92 058 552–92 106 582, fordított szálATXN3NDUFB1: 92 115 820–92 121 978, fordított szálNDUFB1CPSF2: 92 121 512–92 172 145, előre szálCPSF2SLC24A4: 92 322 581–92 501 481, előre szálSLC24A4RIN3: 92 513 433–92 688 994, előre szálRIN3A ATXN3 ábrája: 11 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 92 058 552–92 064 414, 5863 bázis10. exon: 92 070 935–92 071 053, 119 bázis9. exon: 92 080 965–92 081 061, 97 bázis8. exon: 92 082 300–92 082 466, 167 bázis7. exon: 92 083 126–92 083 258, 133 bázis6. exon: 92 088 730–92 088 817, 88 bázis5. exon: 92 093 252–92 093 318, 67 bázis4. exon: 92 093 746–92 093 831, 86 bázis3. exon: 92 096 093–92 096 137, 45 bázis2. exon: 92 096 674–92 096 838, 165 bázis1. exon: 92 106 529–92 106 582, 54 bázis1110864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 48 kb-jából 6,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1086 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ATXN3 gént

1

pozíció a(z) ATXN3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ATXN3 gén mind a 48 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,9 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ATXN3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ATXN3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 36 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ATXN3 gén: ataxin 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atxn3

Vancouver

Dante Labs. ATXN3 gén: ataxin 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atxn3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet