Gén
MRPS34
mitochondrial ribosomal protein S34
- HGNC 16618(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000074071(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 65993(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 16p13.3
- Koordináták
- 16. kromoszóma: 1 771 895–1 773 134 (GRCh38)
- Exonok
- 3 exon, összesen 1,2 kb
- Fehérje
- 218 aminosav
- Más néven ismert
- MRP-S12, MGC2616, mS34
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000397375.7NM_023936.2
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a MRPS34-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Primary Mitochondrial Disease
- Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency
Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.
- 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.
Átfogóbb csoportosítások
Leigh Syndrome
A 69 hozzá kapcsolódó gén egyike
A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
A MRPS34 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 1,2 kb-jából 1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 657 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MRPS34 gént
6
pozíció a(z) MRPS34 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a MRPS34 gén mind a 1,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1 kb exonját.
A(z) MRPS34 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) MRPS34 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Absent speech development
- Choreoathetosis
- Pauses in breathing while sleeping
- Tremor
- Degeneration of cerebellum
- Dystonia
- Elevated brain lactate level by MRS
Még 4 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). MRPS34 gén: mitochondrial ribosomal protein S34. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mrps34
Dante Labs. MRPS34 gén: mitochondrial ribosomal protein S34 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mrps34
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt