Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ATXN2

ataxin 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q24.12
Koordináták
12. kromoszóma: 111 452 214–111 599 315 (GRCh38)
Exonok
25 exon, összesen 147,1 kb
Fehérje
1155 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
ATX2
Korábbi jelölések
SCA2, TNRC13
MANE Select transzkriptum
ENST00000673436.1NM_001372574.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Autosomal Dominant Cerebellar Ataxias (SCAs and DRPLA)

    • Autosomal Dominant Cerebellar AtaxiaAutoszomális domináns

      A group of dominantly inherited ataxias, including SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph disease), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B and DRPLA, caused by repeat expansions or point variants in genes such as ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 and FGF14.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Genetic counselling and presymptomatic testing for relatives, physiotherapy and symptom management; some forms, such as SCA27B, may respond to specific medication.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A ATXN2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
12. kromoszóma, a ATXN2 helyét zárójel jelöli. A ATXN2 és környékén 11 gén a 12. kromoszómán, 111 025 765–112 025 764 között.12. kromoszóma12q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbCUX2: 111 033 723–111 350 554, előre szálCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, fordított szálPHETA1SH2B3: 111 404 986–111 451 623, előre szálSH2B3ATXN2: 111 452 214–111 599 315, fordított szálATXN2BRAP: 111 642 145–111 686 005, fordított szálBRAPACAD10: 111 686 037–111 757 145, előre szálACAD10: 111 753 890–111 791 418, előre szálALDH2: 111 766 887–111 817 532, előre szálALDH2MAPKAPK5: 111 841 998–111 902 222, előre szálMAPKAPK5: 111 842 237–111 842 368, előre szálTMEM116: 111 893 714–112 014 271, fordított szálTMEM116ERP29: 112 012 815–112 026 066, előre szálERP29A ATXN2 ábrája: 25 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely25. exon: 111 452 214–111 452 840, 627 bázis24. exon: 111 453 677–111 453 845, 169 bázis23. exon: 111 456 029–111 456 256, 228 bázis22. exon: 111 457 214–111 457 359, 146 bázis21. exon: 111 464 662–111 464 715, 54 bázis20. exon: 111 470 108–111 470 240, 133 bázis19. exon: 111 470 558–111 470 742, 185 bázis18. exon: 111 485 265–111 485 331, 67 bázis17. exon: 111 485 713–111 485 865, 153 bázis16. exon: 111 486 761–111 486 824, 64 bázis15. exon: 111 488 476–111 488 780, 305 bázis14. exon: 111 509 549–111 509 619, 71 bázis13. exon: 111 509 891–111 509 998, 108 bázis12. exon: 111 510 385–111 510 582, 198 bázis11. exon: 111 513 357–111 513 539, 183 bázis10. exon: 111 516 154–111 516 363, 210 bázis9. exon: 111 518 249–111 518 427, 179 bázis8. exon: 111 519 879–111 520 076, 198 bázis7. exon: 111 520 882–111 520 973, 92 bázis6. exon: 111 525 192–111 525 316, 125 bázis5. exon: 111 552 280–111 552 430, 151 bázis4. exon: 111 552 906–111 552 977, 72 bázis3. exon: 111 554 158–111 554 217, 60 bázis2. exon: 111 555 883–111 555 919, 37 bázis1. exon: 111 598 784–111 599 315, 532 bázis25201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 147,1 kb-jából 4,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3468 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ATXN2 gént

2

pozíció a(z) ATXN2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ATXN2 gén mind a 147,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ATXN2 gén: ataxin 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atxn2

Vancouver

Dante Labs. ATXN2 gén: ataxin 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atxn2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet