Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MDH2

malate dehydrogenase 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q11.23
Koordináták
7. kromoszóma: 76 048 106–76 067 508 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 19,4 kb
Fehérje
338 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000315758.10NM_005918.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A MDH2 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    7. kromoszóma, a MDH2 helyét zárójel jelöli. A MDH2 és környékén 15 gén a 7. kromoszómán, 75 557 807–76 557 806 között.7. kromoszóma7q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.375,6 Mb75,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 MbHIP1: 75 533 298–75 739 061, fordított szálHIP1CCL26: 75 769 533–75 789 896, fordított szálCCL26CCL24: 75 810 825–75 823 943, fordított szálCCL24RHBDD2: 75 842 602–75 890 056, előre szálRHBDD2POR: 75 899 200–75 986 855, előre szálPORTMEM120A: 75 973 304–75 994 669, fordított szálTMEM120ASTYXL1: 75 996 315–76 048 809, fordított szálSTYXL1MDH2: 76 048 106–76 067 508, előre szálMDH2SRRM3: 76 201 864–76 287 288, előre szálSRRM3HSPB1: 76 302 666–76 305 813, előre szálHSPB1YWHAG: 76 326 799–76 359 022, fordított szálYWHAGSSC4D: 76 389 017–76 409 744, fordított szálSSC4DZP3: 76 397 497–76 442 071, előre szálZP3DTX2: 76 461 656–76 507 223, előre szálDTX2UPK3B: 76 510 353–76 532 774, előre szálUPK3BSPDYE16: 76 531 313–76 543 297, fordított szálSPDYE16A MDH2 ábrája: 9 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 76 048 106–76 048 226, 121 bázis2. exon: 76 054 830–76 054 998, 169 bázis3. exon: 76 057 410–76 057 493, 84 bázis4. exon: 76 057 969–76 058 078, 110 bázis5. exon: 76 060 373–76 060 498, 126 bázis6. exon: 76 063 515–76 063 592, 78 bázis7. exon: 76 064 339–76 064 438, 100 bázis8. exon: 76 064 802–76 064 953, 152 bázis9. exon: 76 066 279–76 067 508, 1230 bázis1234567895′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 19,4 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1017 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MDH2 gént

    6

    pozíció a(z) MDH2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a MDH2 gén mind a 19,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). MDH2 gén: malate dehydrogenase 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mdh2

    Vancouver

    Dante Labs. MDH2 gén: malate dehydrogenase 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mdh2

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet