Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SLC12A3

solute carrier family 12 member 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q13
Koordináták
16. kromoszóma: 56 865 207–56 915 850 (GRCh38)
Exonok
26 exon, összesen 50,6 kb
Fehérje
1021 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
NCCT, NCC, TSC
MANE Select transzkriptum
ENST00000563236.6NM_001126108.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Gitelman Syndrome

    • Autoszomális recesszív

      Gitelman syndrome (GS), also referred to as familial hypokalemia-hypomagnesemia, is characterized by hypokalemic metabolic alkalosis in combination with significant hypomagnesemia and low urinary calcium excretion.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A SLC12A3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a SLC12A3 helyét zárójel jelöli. A SLC12A3 és környékén 27 gén a 16. kromoszómán, 56 390 529–57 390 528 között.16. kromoszóma16q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbAMFR: 56 361 449–56 425 598, fordított szálAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, fordított szálNUDT21: 56 430 556–56 501 497, fordított szálOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, előre szálOGFOD1BBS2: 56 465 640–56 582 667, fordított szálBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, előre szálMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, előre szálMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, előre szálMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, előre szálMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, előre szálMT1A: 56 638 202–56 640 087, előre szálMT1B: 56 651 885–56 653 204, előre szálMT1F: 56 657 640–56 660 698, előre szálMT1FMT1G: 56 666 730–56 668 072, fordított szálMT1GMT1H: 56 669 660–56 671 135, előre szálMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, előre szálMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, előre szálNUP93SLC12A3: 56 865 207–56 915 850, előre szálSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, előre szálHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, előre szálCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, előre szálNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, előre szálCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, fordított szálPSME3IP1RSPRY1: 57 186 137–57 242 505, előre szálRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, előre szálARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, fordított szálPLLPCCL22: 57 357 925–57 366 191, előre szálCCL22CX3CL1: 57 372 457–57 385 044, előre szálCX3CL1A SLC12A3 ábrája: 26 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán1. exon: 25 ismert betegségokozó hely2. exon: 13 ismert betegségokozó hely3. exon: 11 ismert betegségokozó hely4. exon: 10 ismert betegségokozó hely5. exon: 15 ismert betegségokozó hely6. exon: 8 ismert betegségokozó hely7. exon: 8 ismert betegségokozó hely8. exon: 17 ismert betegségokozó hely9. exon: 6 ismert betegségokozó hely10. exon: 17 ismert betegségokozó hely11. exon: 9 ismert betegségokozó hely12. exon: 10 ismert betegségokozó hely13. exon: 7 ismert betegségokozó hely14. exon: 15 ismert betegségokozó hely15. exon: 8 ismert betegségokozó hely16. exon: 7 ismert betegségokozó hely17. exon: 7 ismert betegségokozó hely18. exon: 7 ismert betegségokozó hely19. exon: 3 ismert betegségokozó hely21. exon: 7 ismert betegségokozó hely22. exon: 8 ismert betegségokozó hely23. exon: 6 ismert betegségokozó hely24. exon: 8 ismert betegségokozó hely25. exon: 8 ismert betegségokozó hely26. exon: 11 ismert betegségokozó hely1. exon: 56 865 207–56 865 517, 311 bázis2. exon: 56 867 070–56 867 216, 147 bázis3. exon: 56 868 297–56 868 372, 76 bázis4. exon: 56 869 729–56 869 824, 96 bázis5. exon: 56 870 096–56 870 235, 140 bázis6. exon: 56 870 626–56 870 736, 111 bázis7. exon: 56 872 351–56 872 462, 112 bázis8. exon: 56 872 656–56 872 786, 131 bázis9. exon: 56 878 077–56 878 161, 85 bázis10. exon: 56 879 073–56 879 227, 155 bázis11. exon: 56 879 542–56 879 649, 108 bázis12. exon: 56 880 130–56 880 253, 124 bázis13. exon: 56 882 396–56 882 497, 102 bázis14. exon: 56 884 049–56 884 204, 156 bázis15. exon: 56 885 265–56 885 364, 100 bázis16. exon: 56 886 364–56 886 475, 112 bázis17. exon: 56 886 953–56 887 093, 141 bázis18. exon: 56 887 925–56 888 031, 107 bázis19. exon: 56 890 274–56 890 356, 83 bázis20. exon: 56 892 083–56 892 133, 51 bázis21. exon: 56 892 953–56 893 054, 102 bázis22. exon: 56 894 531–56 894 642, 112 bázis23. exon: 56 899 530–56 899 616, 87 bázis24. exon: 56 902 373–56 902 508, 136 bázis25. exon: 56 904 395–56 904 462, 68 bázis26. exon: 56 913 264–56 915 850, 2587 bázis1510152025265′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 50,6 kb-jából 5,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3066 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SLC12A3 gént

310

pozíció a(z) SLC12A3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SLC12A3 gén mind a 50,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,5 kb exonját.

A(z) SLC12A3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SLC12A3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC12A3 gén: solute carrier family 12 member 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/slc12a3

Vancouver

Dante Labs. SLC12A3 gén: solute carrier family 12 member 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/slc12a3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet