Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ALPL

alkaline phosphatase, biomineralization associated

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p36.12
Koordináták
1. kromoszóma: 21 509 423–21 578 410 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 69 kb
Fehérje
524 aminosav
Más néven ismert
TNSALP, TNALP, TNAP
Korábbi jelölések
HOPS
MANE Select transzkriptum
ENST00000374840.8NM_000478.6
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hypophosphatasia

    • Hypophosphatasia (HPP) is a rare heritable metabolic disorder characterized by defective mineralization of bone and/or teeth in the presence of reduced activity of unfractionated serum alkaline phosphatase (ALP). The clinical spectrum is extremely wide, from stillbirth at one end to fractures of the lower extremities in adulthood, at the other, or even no bone manifestations (odontohypophosphatasia).

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 7 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A ALPL felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a ALPL helyét zárójel jelöli. A ALPL és környékén 11 gén a 1. kromoszómán, 21 043 917–22 043 916 között.1. kromoszóma1p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,2 Mb21,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 MbEIF4G3: 20 805 989–21 177 285, fordított szálEIF4G3ECE1: 21 217 247–21 345 912, fordított szálECE1NBPF3: 21 439 853–21 485 005, előre szálNBPF3ALPL: 21 509 423–21 578 410, előre szálALPL: 21 547 404–21 554 002, előre szálRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, fordított szálRAP1GAPUSP48: 21 675 521–21 783 618, fordított szálUSP48LDLRAD2: 21 812 265–21 825 225, előre szálLDLRAD2HSPG2: 21 820 593–21 937 318, fordított szálHSPG2CELA3B: 21 977 022–21 998 642, előre szálCELA3BCELA3A: 22 001 657–22 012 542, előre szálCELA3A: 22 025 142–22 092 943, előre szálA ALPL ábrája: 12 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán2. exon: 11 ismert betegségokozó hely3. exon: 27 ismert betegségokozó hely4. exon: 31 ismert betegségokozó hely5. exon: 57 ismert betegségokozó hely6. exon: 47 ismert betegségokozó hely7. exon: 33 ismert betegségokozó hely8. exon: 9 ismert betegségokozó hely9. exon: 37 ismert betegségokozó hely10. exon: 53 ismert betegségokozó hely11. exon: 28 ismert betegségokozó hely12. exon: 57 ismert betegségokozó hely1. exon: 21 509 423–21 509 517, 95 bázis2. exon: 21 553 978–21 554 142, 165 bázis3. exon: 21 560 626–21 560 745, 120 bázis4. exon: 21 561 097–21 561 212, 116 bázis5. exon: 21 563 110–21 563 284, 175 bázis6. exon: 21 564 041–21 564 216, 176 bázis7. exon: 21 568 104–21 568 247, 144 bázis8. exon: 21 570 305–21 570 374, 70 bázis9. exon: 21 573 665–21 573 799, 135 bázis10. exon: 21 575 733–21 575 924, 192 bázis11. exon: 21 576 522–21 576 641, 120 bázis12. exon: 21 577 383–21 578 410, 1028 bázis1246810125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 69 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1575 bázis kódolja a fehérjét.

ALPL szekvenálása

412

ALPL-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a ALPL gén mind a 69 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,5 kb-át.

A(z) ALPL génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ALPL gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ALPL gén: alkaline phosphatase, biomineralization associated. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/alpl

Vancouver

Dante Labs. ALPL gén: alkaline phosphatase, biomineralization associated [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/alpl

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet