Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

VPS11

VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q23.3
Koordináták
11. kromoszóma: 119 067 818–119 081 972 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 14,2 kb
Fehérje
941 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
RNF108, PEP5
MANE Select transzkriptum
ENST00000621676.5NM_021729.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

    • Hypomyelinating leukodystrophy 12 (VPS11)Autoszomális recesszív

      A rare inherited form of hypomyelinating leukodystrophy, in which myelin in the brain does not form normally, causing delayed development and movement problems.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A VPS11 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a VPS11 helyét zárójel jelöli. A VPS11 és környékén 29 gén a 11. kromoszómán, 118 574 895–119 574 894 között.11. kromoszóma11q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118 572 384–118 603 033, előre szálARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, előre szálPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, fordított szálTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, fordított szálDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, előre szálCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, fordított szálBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, előre szálUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, előre szálCENATAC: 118 998 051–119 015 811, előre szálRPS25: 119 014 665–119 018 724, fordított szálRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, előre szálTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, fordított szálSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, fordított szálHYOU1VPS11: 119 067 818–119 081 972, előre szálVPS11HMBS: 119 084 861–119 093 920, előre szálHMBSH2AX: 119 093 874–119 095 465, fordított szálH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, fordított szálC2CD2L: 119 102 198–119 118 544, előre szálC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, előre szálABCG4: 119 149 029–119 162 653, előre szálABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, előre szálNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, előre szálNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, fordított szálDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, előre szálCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, fordított szálMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, előre szálRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, fordított szálC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, fordított szálMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, fordított szálUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, fordított szálTHY1A VPS11 ábrája: 16 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán15. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 119 067 818–119 068 010, 193 bázis2. exon: 119 069 196–119 069 344, 149 bázis3. exon: 119 069 442–119 069 577, 136 bázis4. exon: 119 070 234–119 070 397, 164 bázis5. exon: 119 071 596–119 071 843, 248 bázis6. exon: 119 073 198–119 073 399, 202 bázis7. exon: 119 073 800–119 073 951, 152 bázis8. exon: 119 076 897–119 077 083, 187 bázis9. exon: 119 077 501–119 077 647, 147 bázis10. exon: 119 077 878–119 078 066, 189 bázis11. exon: 119 078 173–119 078 334, 162 bázis12. exon: 119 078 565–119 078 704, 140 bázis13. exon: 119 078 795–119 078 997, 203 bázis14. exon: 119 079 129–119 079 300, 172 bázis15. exon: 119 081 092–119 081 314, 223 bázis16. exon: 119 081 459–119 081 972, 514 bázis12468101214165′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 14,2 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2826 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) VPS11 gént

1

pozíció a(z) VPS11 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a VPS11 gén mind a 14,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). VPS11 gén: VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/vps11

Vancouver

Dante Labs. VPS11 gén: VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/vps11

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet