Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SDHD

succinate dehydrogenase complex subunit D

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q23.1
Koordináták
11. kromoszóma: 112 086 873–112 095 794 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 8,9 kb
Fehérje
159 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
cybS
Korábbi jelölések
PGL, PGL1
MANE Select transzkriptum
ENST00000375549.8NM_003002.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma

    • Carney-Stratakis syndromeAutoszomális domináns

      A combination of paraganglioma and gastrointestinal stromal tumour caused by variants in the SDH genes.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Surveillance covers both paragangliomas and gastrointestinal stromal tumours.

    • Hereditary pheochromocytomaAutoszomális domináns

      Inherited susceptibility to catecholamine-producing tumours of the adrenal medulla.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Biochemical screening and imaging allow tumours to be found and removed early.

    • Hereditary pheochromocytoma-paragangliomaAutoszomális domináns

      A group of syndromes (PPGL types 1-7, TMEM127- and MAX-related) in which variants in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX or TMEM127 raise the risk of pheochromocytoma and paraganglioma.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Regular blood or urine metanephrine testing and periodic whole-body MRI help find tumours early, before they cause blood-pressure crises; relatives can be offered testing.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SDHD felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
11. kromoszóma, a SDHD helyét zárójel jelöli. A SDHD és környékén 21 gén a 11. kromoszómán, 111 591 334–112 591 333 között.11. kromoszóma11q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbSIK2: 111 602 383–111 730 855, előre szálSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, fordított szálPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, fordított szál: 111 786 286–111 879 425, fordított szálFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, fordított szálCFAP68: 111 878 935–111 885 975, előre szálCRYAB: 111 908 239–111 923 722, fordított szálCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, előre szálHSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, előre szálHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, előre szálC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, előre szálDIXDC1DLAT: 112 025 033–112 064 404, előre szálPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, fordított szálPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, előre szálNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, fordított szálTIMM8BSDHD: 112 086 873–112 095 794, előre szálSDHD: 112 086 903–112 193 805, előre szálIL18: 112 142 701–112 164 391, fordított szálIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, előre szálTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, előre szálBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, előre szálPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, fordított szálPLET1A SDHD ábrája: 4 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán1. exon: 13 ismert betegségokozó hely2. exon: 20 ismert betegségokozó hely3. exon: 35 ismert betegségokozó hely4. exon: 29 ismert betegségokozó hely1. exon: 112 086 873–112 086 959, 87 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás2. exon: 112 087 857–112 087 973, 117 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 112 088 867–112 089 011, 145 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 112 094 805–112 095 794, 990 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 8,9 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 480 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SDHD gént

114

pozíció a(z) SDHD génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 50 (44%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (50 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a SDHD gén mind a 8,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,3 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (12)

Az itt található, oldallal rendelkező SDHD variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A33Ifs*35c.94_95del2. exon112 087 895Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.314+3A>C3. intron112 089 014Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
C11Xc.33C>A1. exon112 086 940Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
D113Mfs*21c.337_340del4. exon112 094 823Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
G106Vc.317G>T4. exon112 094 807Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L20Cfs*66c.57del2. exon112 087 860Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
L107Rc.320T>G4. exon112 094 810Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
P81Lc.242C>T3. exon112 088 939Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R38Xc.112C>T2. exon112 087 916Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
S32Xc.95C>A2. exon112 087 899Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 12 SDHD variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SDHD gén: succinate dehydrogenase complex subunit D. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sdhd

Vancouver

Dante Labs. SDHD gén: succinate dehydrogenase complex subunit D [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sdhd

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet