Gén
VHL
von Hippel-Lindau tumor suppressor
- HGNC 12687(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000134086(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 7428(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 3p25.3
- Koordináták
- 3. kromoszóma: 10 141 778–10 153 667 (GRCh38)
- Exonok
- 3 exon, összesen 11,9 kb
- Fehérje
- 213 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális domináns Autoszomális recesszív
- Más néven ismert
- VHL1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000256474.3NM_000551.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a VHL-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma
- Hereditary pheochromocytomaAutoszomális domináns
Inherited susceptibility to catecholamine-producing tumours of the adrenal medulla.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Biochemical screening and imaging allow tumours to be found and removed early.
Kidney Cancer
Primary or metastatic malignant neoplasm involving the kidney.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Polycythemia
- Chuvash PolycythemiaAutoszomális recesszív
Chuvash erythrocytosis is a rare, genetic, congenital secondary polycythemia disorder characterized by increased hemoglobin, hematocrit and erythropoietin serum levels and normal oxygen affinity, which usually manifests with headache, dizziness, dyspnea and/or plethora. Patients present an increased risk of hemorrhage, thrombosis and early death.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Urinary and Renal System Tumour
- Urinary System Neoplasm
A benign or malignant, primary or metastatic neoplasm involving the urinary system.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Von Hippel-Lindau Disease
- Autoszomális domináns
A VHL-related tumour predisposition syndrome with haemangioblastomas, renal cell carcinoma, phaeochromocytoma and pancreatic neuroendocrine tumours.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
- Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
Mit változtat az ismeret
Lifelong multiorgan surveillance, kidney-sparing surgery, belzutifan (HIF-2α inhibitor), cascade testing, prenatal counseling
Öröklődési mód
- Autoszomális domináns
- Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A VHL felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
- Oldallal rendelkező variánsok
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 11,9 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 642 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) VHL gént
251
pozíció a(z) VHL génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül 3 (1,2%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
- Low mappability (3 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
A teljes genom a VHL gén mind a 11,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,4 kb exonját.
Oldallal rendelkező variánsok (129)
Az itt található, oldallal rendelkező VHL variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.
| Variáns | HGVS c. | Exon vagy intron | Pozíció (GRCh38) | ClinVar-besorolás | Felülvizsgálati állapot |
|---|---|---|---|---|---|
| c.341-2A>G | 1. intron | 10 146 512 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| c.463+1G>A | 2. intron | 10 146 637 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte | |
| E70X | c.208G>T | 1. exon | 10 142 055 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| E160Sfs*10 | c.477del | 3. exon | 10 149 797 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| F136Lfs*23 | c.408del | 2. exon | 10 146 578 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| K196X | c.586A>T | 3. exon | 10 149 909 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| N78S | c.233A>G | 1. exon | 10 142 080 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| N141Kfs*3 | c.422dup | 2. exon | 10 146 593 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| P86L | c.257C>T | 1. exon | 10 142 104 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
| Q195X | c.583C>T | 3. exon | 10 149 906 | Patogén | 3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte |
A(z) VHL génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) VHL gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- Decrease in blood pressure upon standing up
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hypertension associated with pheochromocytoma
- Hypertensive retinopathy
- Palpitations
- Positive regitine blocking test
Még 18 tulajdonság megjelenítése
- Sinus tachycardia
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Arachnoid hemangiomatosis
- Cardiac failure
- Disease of the heart muscle
- Hypertensive crisis
- Inflammation of heart muscle
- Stroke
- Heart attack
- Elevated heart rate
- Hepatic hemangioma
- Intermittent high blood pressure
- Low blood pressure
- Narrowing of kidney artery
- Pulmonary capillary hemangiomatosis
- Strawberry mark
- Varicose veins
Abnormality of the nervous system
- Headache
- Cerebellar hemangioblastoma
- Episodic paroxysmal anxiety
- Recurrent paroxysmal headache
- Anxiety
- Cranial nerve compression
- Inability to move vocal cords
- Panic attack
Még 3 tulajdonság megjelenítése
Laboratory abnormality
- Elevated urinary catecholamines
- Elevated urinary dopamine
- Elevated urinary epinephrine level
- Elevated urinary norepinephrine level
- High blood calcium levels
- High urine protein levels
- Blood in urine
- Elevated calcitonin
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). VHL gén: von Hippel-Lindau tumor suppressor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/vhl
Dante Labs. VHL gén: von Hippel-Lindau tumor suppressor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/vhl
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt