Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MLYCD

malonyl-CoA decarboxylase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
16q23.3
Koordináták
16. kromoszóma: 83 899 115–83 927 031 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 27,9 kb
Fehérje
493 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
MCD, hMCD
MANE Select transzkriptum
ENST00000262430.6NM_012213.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Classic Organic Acidurias

    • Malonic AciduriaAutoszomális recesszív

      Caused by variants in MLYCD, which can cause developmental delay, low blood sugar, heart muscle disease and metabolic acidosis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows a low-fat, high-carbohydrate diet, carnitine and heart monitoring.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A MLYCD felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
16. kromoszóma, a MLYCD helyét zárójel jelöli. A MLYCD és környékén 14 gén a 16. kromoszómán, 83 413 073–84 413 072 között.16. kromoszóma16q23.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.383,6 Mb83,8 Mb84 Mb84,2 Mb84,4 MbCDH13: 82 626 965–83 800 640, előre szálCDH13HSBP1: 83 719 311–83 819 737, előre szálHSBP1MLYCD: 83 899 115–83 927 031, előre szálMLYCDOSGIN1: 83 931 311–83 966 333, előre szálOSGIN1NECAB2: 83 968 244–84 002 776, előre szálNECAB2SLC38A8: 84 009 558–84 043 143, fordított szálSLC38A8MBTPS1: 84 052 703–84 116 966, fordított szálMBTPS1: 84 101 970–84 101 996, fordított szálHSDL1: 84 122 133–84 145 214, fordított szálHSDL1DNAAF1: 84 145 261–84 178 769, előre szálDNAAF1TAF1C: 84 177 846–84 187 070, fordított szálTAF1CADAD2: 84 191 113–84 197 168, előre szálADAD2KCNG4: 84 218 657–84 240 016, fordított szálKCNG4WFDC1: 84 294 615–84 329 853, előre szálWFDC1ATP2C2: 84 368 476–84 465 779, előre szálATP2C2A MLYCD ábrája: 5 exon a(z) 16. kromoszóma előre szálán1. exon: 26 ismert betegségokozó hely2. exon: 7 ismert betegségokozó hely3. exon: 9 ismert betegségokozó hely4. exon: 4 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 83 899 115–83 899 672, 558 bázis2. exon: 83 906 987–83 907 099, 113 bázis3. exon: 83 908 126–83 908 282, 157 bázis4. exon: 83 912 218–83 912 367, 150 bázis5. exon: 83 914 956–83 927 031, 12 076 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 27,9 kb-jából 13,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1482 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MLYCD gént

57

pozíció a(z) MLYCD génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MLYCD gén mind a 27,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 13,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MLYCD gén: malonyl-CoA decarboxylase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/mlycd

Vancouver

Dante Labs. MLYCD gén: malonyl-CoA decarboxylase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/mlycd

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet