Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SDHC

succinate dehydrogenase complex subunit C

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q23.3
Koordináták
1. kromoszóma: 161 314 381–161 363 206 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 48,8 kb
Fehérje
169 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
CYB560, cybL
Korábbi jelölések
PGL3
MANE Select transzkriptum
ENST00000367975.7NM_003001.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma

    • Carney-Stratakis syndromeAutoszomális domináns

      A combination of paraganglioma and gastrointestinal stromal tumour caused by variants in the SDH genes.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Surveillance covers both paragangliomas and gastrointestinal stromal tumours.

    • Hereditary pheochromocytoma-paragangliomaAutoszomális domináns

      A group of syndromes (PPGL types 1-7, TMEM127- and MAX-related) in which variants in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX or TMEM127 raise the risk of pheochromocytoma and paraganglioma.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Regular blood or urine metanephrine testing and periodic whole-body MRI help find tumours early, before they cause blood-pressure crises; relatives can be offered testing.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A SDHC felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
1. kromoszóma, a SDHC helyét zárójel jelöli. A SDHC és környékén 37 gén a 1. kromoszómán, 160 838 794–161 838 793 között.1. kromoszóma1q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbCD244: 160 829 075–160 862 904, fordított szálCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, fordított szálITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, fordított szálITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, fordított szál: 160 997 957–161 038 962, fordított szálTSTD1: 161 037 619–161 039 118, fordított szálTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, fordított szálUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, fordított szálARHGAP30NECTIN4: 161 070 988–161 090 045, fordított szálKLHDC9: 161 098 343–161 100 346, előre szálKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, fordított szálPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, előre szálNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, fordított szálDEDDUFC1: 161 152 776–161 159 368, előre szálUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, előre szálUSP21PPOX: 161 165 837–161 178 576, előre szálPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, fordított szálADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, fordított szálNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, előre szálFCER1G: 161 215 175–161 220 709, előre szálAPOA2: 161 222 290–161 227 266, fordított szálAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, előre szálTOMM40LNR1I3: 161 228 775–161 238 276, fordított szálNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, előre szálPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, fordított szálMPZSDHC: 161 314 381–161 363 206, előre szálSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, fordított szálCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, előre szálFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, előre szálHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, fordított szálFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, fordított szálFCGR2C: 161 581 339–161 605 662, előre szálFCGR2CFCGR3B: 161 623 193–161 631 963, fordított szálFCGR3BFCGR2B: 161 661 958–161 679 490, előre szálFCGR2BFCRLA: 161 706 958–161 714 352, előre szálFCRLAFCRLB: 161 721 544–161 731 801, előre szálFCRLBDUSP12: 161 749 758–161 757 238, előre szálDUSP12ATF6: 161 766 243–161 977 574, előre szálATF6A SDHC ábrája: 6 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 7 ismert betegségokozó hely2. exon: 4 ismert betegségokozó hely3. exon: 13 ismert betegségokozó hely4. exon: 12 ismert betegségokozó hely5. exon: 22 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely1. exon: 161 314 381–161 314 425, 45 bázis. 5 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás2. exon: 161 323 614–161 323 670, 57 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 161 328 396–161 328 497, 102 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 161 340 594–161 340 655, 62 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 161 356 677–161 356 840, 164 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 161 362 329–161 363 206, 878 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 48,8 kb-jából 1,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 510 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SDHC gént

84

pozíció a(z) SDHC génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 16 (19%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (16 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a SDHC gén mind a 48,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,3 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (28)

Az itt található, oldallal rendelkező SDHC variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsExon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.1A>G1. exon161 314 406Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1A>T1. exon161 314 406Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.2T>G1. exon161 314 407Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.3G>A958G-A1. exon161 314 408Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.21-2A>G1. intron161 323 612Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.179+1G>C3. intron161 328 498Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.180-2A>G3. intron161 340 592Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.242-2_242-1insG4. intron161 356 675Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.386G>A5. exon161 356 821Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.405+1G>C5. intron161 356 841Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 28 SDHC variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SDHC gén: succinate dehydrogenase complex subunit C. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sdhc

Vancouver

Dante Labs. SDHC gén: succinate dehydrogenase complex subunit C [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sdhc

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet