Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

SYNJ1

synaptojanin 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
21q22.11
Koordináták
21. kromoszóma: 32 628 763–32 728 013 (GRCh38)
Exonok
33 exon, összesen 99,3 kb
Fehérje
1311 aminosav
Más néven ismert
INPP5G, PARK20
MANE Select transzkriptum
ENST00000674351.1NM_203446.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Parkinson Disease

    • A progressive degenerative disorder of the central nervous system characterized by loss of dopamine producing neurons in the substantia nigra and the presence of Lewy bodies in the substantia nigra and locus coeruleus. Signs and symptoms include tremor which is most pronounced during rest, muscle rigidity, slowing of the voluntary movements, a tendency to fall back, and a mask-like facial expression.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      LRRK2 kinase inhibitor trials, substrate reduction therapy for GBA variants, α-synuclein-targeted approaches, dopaminergic medications, levodopa

Átfogóbb csoportosítások

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A SYNJ1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
21. kromoszóma, a SYNJ1 helyét zárójel jelöli. A SYNJ1 és környékén 11 gén a 21. kromoszómán, 32 178 388–33 178 387 között.21. kromoszóma21q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbMIS18A: 32 268 221–32 279 098, fordított szálMIS18AMRAP: 32 291 813–32 314 784, előre szálMRAPURB1: 32 311 018–32 393 042, fordított szálURB1CFAP298-TCP10L: 32 402 511–32 612 865, fordított szálCFAP298-TCP10LEVA1C: 32 411 692–32 517 158, előre szálEVA1CTCP10L: 32 497 967–32 587 373, fordított szálTCP10LCFAP298: 32 592 074–32 612 881, fordított szálCFAP298SYNJ1: 32 628 763–32 728 013, fordított szálSYNJ1PAXBP1: 32 733 899–32 771 854, fordított szálPAXBP1EPCIP: 32 790 673–32 813 743, fordított szálEPCIPOLIG2: 33 025 327–33 029 209, előre szálOLIG2OLIG1: 33 070 141–33 072 413, előre szálOLIG1A SYNJ1 ábrája: 33 exon a(z) 21. kromoszóma fordított szálán31. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 2 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely33. exon: 32 628 763–32 631 801, 3039 bázis32. exon: 32 634 861–32 634 884, 24 bázis31. exon: 32 638 908–32 639 125, 218 bázis30. exon: 32 639 671–32 639 779, 109 bázis29. exon: 32 641 896–32 641 966, 71 bázis28. exon: 32 642 095–32 642 133, 39 bázis27. exon: 32 643 410–32 643 457, 48 bázis26. exon: 32 644 968–32 645 006, 39 bázis25. exon: 32 645 646–32 645 789, 144 bázis24. exon: 32 646 393–32 646 602, 210 bázis23. exon: 32 650 184–32 650 346, 163 bázis22. exon: 32 653 288–32 653 366, 79 bázis21. exon: 32 656 687–32 656 902, 216 bázis20. exon: 32 657 003–32 657 120, 118 bázis19. exon: 32 657 716–32 657 872, 157 bázis18. exon: 32 664 913–32 665 071, 159 bázis17. exon: 32 665 943–32 666 135, 193 bázis16. exon: 32 666 433–32 666 573, 141 bázis15. exon: 32 670 288–32 670 372, 85 bázis14. exon: 32 673 340–32 673 531, 192 bázis13. exon: 32 676 332–32 676 355, 24 bázis12. exon: 32 678 645–32 678 801, 157 bázis11. exon: 32 681 496–32 681 648, 153 bázis10. exon: 32 684 038–32 684 119, 82 bázis9. exon: 32 685 748–32 685 917, 170 bázis8. exon: 32 686 978–32 687 074, 97 bázis7. exon: 32 688 306–32 688 367, 62 bázis6. exon: 32 694 228–32 694 311, 84 bázis5. exon: 32 695 057–32 695 282, 226 bázis4. exon: 32 699 838–32 700 105, 268 bázis3. exon: 32 701 961–32 702 047, 87 bázis2. exon: 32 726 772–32 726 917, 146 bázis1. exon: 32 727 946–32 728 013, 68 bázis333025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 99,3 kb-jából 7,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3936 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) SYNJ1 gént

46

pozíció a(z) SYNJ1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a SYNJ1 gén mind a 99,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,1 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SYNJ1 gén: synaptojanin 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/synj1

Vancouver

Dante Labs. SYNJ1 gén: synaptojanin 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/synj1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet