Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

UCHL1

ubiquitin C-terminal hydrolase L1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4p13
Koordináták
4. kromoszóma: 41 256 928–41 268 455 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 11,5 kb
Fehérje
223 aminosav
Más néven ismert
PGP9.5, Uch-L1, UCHL-1
Korábbi jelölések
PARK5
MANE Select transzkriptum
ENST00000284440.9NM_004181.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A UCHL1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    4. kromoszóma, a UCHL1 helyét zárójel jelöli. A UCHL1 és környékén 5 gén a 4. kromoszómán, 40 762 692–41 762 691 között.4. kromoszóma4p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.240,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbNSUN7: 40 749 776–40 811 184, előre szálNSUN7APBB2: 40 810 027–41 216 714, fordított szálAPBB2: 41 143 022–41 143 099, fordított szálUCHL1: 41 256 928–41 268 455, előre szálUCHL1LIMCH1: 41 359 574–41 700 049, előre szálLIMCH1PHOX2B: 41 744 082–41 748 887, fordított szálPHOX2BA UCHL1 ábrája: 9 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 41 256 928–41 257 009, 82 bázis2. exon: 41 257 115–41 257 126, 12 bázis3. exon: 41 257 609–41 257 737, 129 bázis4. exon: 41 260 647–41 260 797, 151 bázis5. exon: 41 261 715–41 261 800, 86 bázis6. exon: 41 261 876–41 261 923, 48 bázis7. exon: 41 263 225–41 263 291, 67 bázis8. exon: 41 264 103–41 264 161, 59 bázis9. exon: 41 267 987–41 268 455, 469 bázis1595′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 11,5 kb-jából 1,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 672 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) UCHL1 gént

    12

    pozíció a(z) UCHL1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a UCHL1 gén mind a 11,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,1 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). UCHL1 gén: ubiquitin C-terminal hydrolase L1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/uchl1

    Vancouver

    Dante Labs. UCHL1 gén: ubiquitin C-terminal hydrolase L1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/uchl1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet