IGHMBP2

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

• Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

  • Distale hereditäre motorische Neuropathie

    Erbliche Neuropathien, die vor allem die motorischen Nerven betreffen und Schwäche sowie Muskelschwund an Händen und Füßen verursachen, einschließlich der SORD-assoziierten Neuropathie.

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
  • Eines von 62 Genen, die damit verknüpft sind

    Eine Gruppe erblicher peripherer Neuropathien, die zu fortschreitender Schwäche und Atrophie der distalen Muskulatur sowie zu Empfindungsverlust führen, vor allem an Füßen und Händen.

    • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Genetische Beratung, subtypspezifische Überwachung, Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel, Vermeidung neurotoxischer Medikamente, genspezifische klinische Studien, Überwachung von Begleitsymptomen

• Spinale Muskelatrophie

  • Eine Gruppe von Erkrankungen, die durch den Abbau von Vorderhornzellen im Rückenmark gekennzeichnet sind und zu fortschreitender Muskelschwäche sowie Muskelatrophie führen.

    • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Was das Wissen verändert

    Gentherapie (Onasemnogen-Abeparvovec), Antisense-Oligonukleotid-Therapie (Nusinersen), orales Spleißmodifikator-Medikament (Risdiplam), unterstützende Behandlung

Aufbau von IGHMBP2

Exons machen 3,9 kb der 36,7 kb des Gens aus; 2.982 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest IGHMBP2

Gene mit denselben Erkrankungen

• DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Teilt 3 Erkrankungen
• GARS1glycyl-tRNA synthetase 1Teilt 3 Erkrankungen
• HSPB8heat shock protein family B (small) member 8Teilt 3 Erkrankungen
• PLEKHG5pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5Teilt 3 Erkrankungen
• ATP7AATPase copper transporting alphaTeilt 2 Erkrankungen
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinTeilt 2 Erkrankungen
• DCTN1dynactin subunit 1Teilt 2 Erkrankungen
• DNAJB2DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2Teilt 2 Erkrankungen
• EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Teilt 2 Erkrankungen
• FBXO38F-box protein 38Teilt 2 Erkrankungen
• REEP1receptor accessory protein 1Teilt 2 Erkrankungen
• SIGMAR1sigma receptor chaperone 1Teilt 2 Erkrankungen

Mit IGHMBP2 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die IGHMBP2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

• HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
• MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
• GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
• Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
• ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
• Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
• Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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