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Gen

DNAJC6

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p31.3
Koordinaten
Chromosom 1: 65.309.543–65.415.871 (GRCh38)
Exons
19 Exons über 106,3 kb
Protein
970 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0473, PARK19
MANE-Select-Transkript
ENST00000371069.5NM_001256864.2
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Parkinson-Krankheit

    • Eine fortschreitende degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems, die durch den Verlust dopaminproduzierender Neuronen in der Substantia nigra sowie das Vorhandensein von Lewy-Körperchen in der Substantia nigra und im Locus coeruleus gekennzeichnet ist. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören ein vor allem in Ruhe auftretender Tremor, Muskelsteifheit, eine Verlangsamung willkürlicher Bewegungen, eine Neigung zum Nach-hinten-Fallen sowie eine maskenhafte Mimik.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Klinische Studien zu LRRK2-Kinaseinhibitoren, Substratreduktionstherapie bei GBA-Varianten, gegen α-Synuclein gerichtete Ansätze, dopaminerge Medikamente, Levodopa

Aufbau von DNAJC6

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der DNAJC6 liegt. DNAJC6 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 64.862.707 bis 65.862.706.Chromosom 11p31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4465 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 MbJAK1: 64.833.223–65.067.754, Minus-StrangJAK1AK4: 65.146.902–65.232.196, Plus-StrangAK4DNAJC6: 65.309.543–65.415.871, Plus-StrangDNAJC6LEPR: 65.420.543–65.641.559, Plus-StrangLEPRLEPROT: 65.420.547–65.436.051, Plus-StrangLEPROTPDE4B: 65.792.514–66.374.582, Plus-StrangPDE4BDiagramm von DNAJC6: 19 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 4: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 65.309.543–65.309.938, 396 BasenExon 2: 65.364.635–65.364.785, 151 BasenExon 3: 65.365.885–65.365.934, 50 BasenExon 4: 65.366.048–65.366.196, 149 BasenExon 5: 65.379.402–65.379.524, 123 BasenExon 6: 65.384.193–65.384.326, 134 BasenExon 7: 65.385.712–65.385.906, 195 BasenExon 8: 65.386.812–65.386.929, 118 BasenExon 9: 65.388.336–65.388.415, 80 BasenExon 10: 65.389.256–65.389.449, 194 BasenExon 11: 65.389.547–65.389.627, 81 BasenExon 12: 65.392.431–65.392.865, 435 BasenExon 13: 65.394.898–65.395.032, 135 BasenExon 14: 65.398.813–65.398.881, 69 BasenExon 15: 65.401.761–65.401.880, 120 BasenExon 16: 65.405.870–65.406.133, 264 BasenExon 17: 65.408.641–65.408.783, 143 BasenExon 18: 65.411.250–65.411.426, 177 BasenExon 19: 65.412.924–65.415.871, 2.948 Basen151015195′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6 kb der 106,3 kb des Gens aus; 2.913 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DNAJC6

8

Positionen in DNAJC6, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 106,3 kb von DNAJC6, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). DNAJC6-Gen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dnajc6

Vancouver

Dante Labs. DNAJC6-Gen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dnajc6

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