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Gen

FDFT1

farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
8p23.1
Koordinaten
Chromosom 8: 11.802.741–11.839.298 (GRCh38)
Exons
8 Exons über 36,6 kb
Protein
417 Aminosäuren
Auch bekannt als
SQS
MANE-Select-Transkript
ENST00000220584.9NM_004462.5
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet FDFT1 bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von FDFT1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 8, mit einer Klammer, an der FDFT1 liegt. FDFT1 und 17 Gene in der Nähe auf Chromosom 8, von 11.321.020 bis 12.321.019.Chromosom 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbMTMR9: 11.284.450–11.328.146, Plus-StrangMTMR9SLC35G5: 11.331.012–11.332.360, Plus-StrangSLC35G5FAM167A: 11.419.202–11.475.908, Minus-StrangFAM167ABLK: 11.486.894–11.564.599, Plus-StrangBLKGATA4: 11.676.785–11.763.223, Plus-StrangGATA4NEIL2: 11.769.633–11.787.346, Plus-StrangNEIL2FDFT1: 11.802.741–11.839.298, Plus-StrangFDFT1CTSB: 11.842.524–11.911.780, Minus-StrangCTSBDEFB136: 11.973.937–11.974.599, Minus-StrangDEFB136DEFB135: 11.982.256–11.984.590, Plus-StrangDEFB135DEFB134: 11.993.174–12.000.752, Minus-StrangDEFB134DEFB130B: 12.064.389–12.071.747, Minus-StrangDEFB130BZNF705D: 12.089.338–12.115.516, Plus-StrangZNF705DUSP17L7: 12.132.417–12.134.099, Minus-StrangUSP17L7USP17L2: 12.136.435–12.138.849, Minus-StrangUSP17L2DEFB109D: 12.150.888–12.158.033, Minus-StrangDEFB109DFAM86B1: 12.182.096–12.194.168, Minus-StrangFAM86B1DEFB130A: 12.310.962–12.318.316, Minus-StrangDEFB130ADiagramm von FDFT1: 8 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 8Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 11.802.741–11.802.931, 191 BasenExon 2: 11.808.794–11.808.891, 98 BasenExon 3: 11.809.667–11.809.850, 184 BasenExon 4: 11.821.750–11.821.878, 129 BasenExon 5: 11.826.024–11.826.215, 192 BasenExon 6: 11.830.244–11.830.420, 177 BasenExon 7: 11.831.518–11.831.670, 153 BasenExon 8: 11.838.388–11.839.298, 911 Basen123456785′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2 kb der 36,6 kb des Gens aus; 1.254 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von FDFT1

4

Positionen in FDFT1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 36,6 kb von FDFT1, einschließlich der Introns, nicht nur die 2 kb Exons.

Mit FDFT1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FDFT1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (o. J.). FDFT1-Gen: farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fdft1

Vancouver

Dante Labs. FDFT1-Gen: farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fdft1

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