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Gen

TBL1X

transducin beta like 1 X-linked

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
Xp22.31-p22.2
Koordinaten
Chromosom X: 9.465.058–9.719.740 (GRCh38)
Exons
18 Exons über 254,7 kb
Protein
577 Aminosäuren
Auch bekannt als
EBI
Frühere Symbole
TBL1
MANE-Select-Transkript
ENST00000645353.2NM_005647.4
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Kongenitale Hypothyreose

    • Ein bereits von Geburt an bestehender Mangel an Schilddrüsenhormonen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

  • Schilddrüsenkrebs

    • Hypothyreose

      Krankhaft erniedrigte Spiegel von Schilddrüsenhormonen.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
    • Schilddrüsenerkrankung

      Eine Erkrankung, die die Schilddrüse betrifft.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von TBL1X

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom X, mit einer Klammer, an der TBL1X liegt. TBL1X und 6 Gene in der Nähe auf Chromosom X, von 9.092.399 bis 10.092.398.Chromosom XXp22.31-p22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q289,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbFAM9B: 9.024.232–9.295.682, Minus-StrangFAM9BTBL1X: 9.465.058–9.719.740, Plus-StrangTBL1XGPR143: 9.724.039–9.786.297, Minus-StrangGPR143SHROOM2: 9.786.378–9.949.443, Plus-StrangSHROOM2: 9.786.429–9.968.352, Plus-StrangCLDN34: 9.961.424–9.968.352, Plus-StrangCLDN34WWC3: 10.015.254–10.144.592, Plus-StrangWWC3Diagramm von TBL1X: 18 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom XExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 9.465.058–9.465.447, 390 BasenExon 2: 9.501.780–9.501.849, 70 BasenExon 3: 9.640.273–9.640.360, 88 BasenExon 4: 9.653.545–9.653.689, 145 BasenExon 5: 9.654.215–9.654.322, 108 BasenExon 6: 9.684.043–9.684.188, 146 BasenExon 7: 9.688.017–9.688.275, 259 BasenExon 8: 9.691.579–9.691.711, 133 BasenExon 9: 9.692.113–9.692.254, 142 BasenExon 10: 9.693.149–9.693.212, 64 BasenExon 11: 9.693.322–9.693.419, 98 BasenExon 12: 9.697.369–9.697.429, 61 BasenExon 13: 9.704.993–9.705.114, 122 BasenExon 14: 9.709.248–9.709.322, 75 BasenExon 15: 9.709.633–9.709.760, 128 BasenExon 16: 9.711.611–9.711.776, 166 BasenExon 17: 9.714.902–9.715.003, 102 BasenExon 18: 9.716.220–9.719.740, 3.521 Basen151015185′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,8 kb der 254,7 kb des Gens aus; 1.734 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von TBL1X

2

Positionen in TBL1X, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 254,7 kb von TBL1X, einschließlich der Introns, nicht nur die 5,8 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit TBL1X verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TBL1X verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TBL1X-Gen: transducin beta like 1 X-linked. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tbl1x

Vancouver

Dante Labs. TBL1X-Gen: transducin beta like 1 X-linked [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tbl1x

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