Gen
LAMA3
laminin subunit alpha 3
- HGNC 6483(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000053747(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3909(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 18q11.2
- Koordinaten
- Chromosom 18: 23.689.453–23.955.066 (GRCh38)
- Exons
- 75 Exons über 265,6 kb
- Protein
- 3.333 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- nicein-150kDa, kalinin-165kDa, BM600-150kDa, epiligrin
- Frühere Symbole
- LAMNA
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000313654.14NM_198129.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Epidermolysis bullosa
- Epidermolysis bullosa, junktional 2a, intermediärAutosomal-rezessiv
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
- Epidermolysis bullosa, junktional 2b, schwerAutosomal-rezessiv
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
- Erbliche Epidermolysis bullosa
Alle erblichen Formen der Hautverletzlichkeit mit Blasenbildung, einschließlich Epidermolysis bullosa simplex, junktionale und dystrophe Epidermolysis bullosa sowie Kindler-Syndrom.
- 5 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Rezessiv dystrophe Formen erfordern eine regelmäßige Überwachung auf Hautkrebs, und für die dystrophe EB steht inzwischen eine genbasierte Wundtherapie zur Verfügung.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von LAMA3
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 10,7 kb der 265,6 kb des Gens aus; 10.002 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest LAMA3
88
Positionen in LAMA3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 265,6 kb von LAMA3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 10,7 kb Exons.
Mit LAMA3 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die LAMA3 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Hypoplastic dermoepidermal hemidesmosomes
- Lamina lucida cleavage
- Poor nail formation
- Abnormal skin pigmentation
- Abnormality of the nail
- Absence of part of skin at birth
- Fragile skin
16 weitere Merkmale anzeigen
- Milk spot
- Open skin sore
- Skin erosion
- Skin plaque
- Sparse body hair
- Sunken or indented skin due to damage
- Abnormal periungual morphology
- Absent nails
- Exuberant granulation tissue
- Paronychia
- Subepidermal blistering
- Hair loss
- Squamous cell carcinoma
- Atypical nail growth
- Congenital localized absence of skin
- Recurrent loss of toenails and fingernails
Abnormality of head or neck
- Oral mucosal blisters
- Surfer's eye
- Thin dental enamel
- Abnormality of lining of mouth
- Hair loss on scalp from scarring condition
- Decreased size of tooth
- Delayed eruption of teeth
- Dental cavities
3 weitere Merkmale anzeigen
Abnormality of the respiratory system
- Subglottic stenosis
- Breathing difficulty
- Inspiratory stridor
- Noisy breathing
- Abnormality of the upper respiratory tract
- Abnormality of the vocal cords
- Breathing difficulties
- Laryngeal stenosis
2 weitere Merkmale anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). LAMA3-Gen: laminin subunit alpha 3. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lama3
Dante Labs. LAMA3-Gen: laminin subunit alpha 3 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lama3
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