Gen
LAMC2
laminin subunit gamma 2
- HGNC 6493(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000058085(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3918(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1q25.3
- Koordinaten
- Chromosom 1: 183.186.264–183.245.127 (GRCh38)
- Exons
- 23 Exons über 58,9 kb
- Protein
- 1.193 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- nicein-100kDa, kalinin-105kDa, BM600-100kDa
- Frühere Symbole
- EBR2, LAMB2T, LAMNB2, EBR2A
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000264144.5NM_005562.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Epidermolysis bullosa
- Erbliche Epidermolysis bullosa
Alle erblichen Formen der Hautverletzlichkeit mit Blasenbildung, einschließlich Epidermolysis bullosa simplex, junktionale und dystrophe Epidermolysis bullosa sowie Kindler-Syndrom.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Rezessiv dystrophe Formen erfordern eine regelmäßige Überwachung auf Hautkrebs, und für die dystrophe EB steht inzwischen eine genbasierte Wundtherapie zur Verfügung.
Aufbau von LAMC2
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 5,4 kb der 58,9 kb des Gens aus; 3.582 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest LAMC2
133
Positionen in LAMC2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 58,9 kb von LAMC2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,4 kb Exons.
Mit LAMC2 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die LAMC2 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). LAMC2-Gen: laminin subunit gamma 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lamc2
Dante Labs. LAMC2-Gen: laminin subunit gamma 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lamc2
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