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Gen

CHCHD2

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
7p11.2
Koordinaten
Chromosom 7: 56.101.573–56.106.476 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 4,9 kb
Protein
151 Aminosäuren
Auch bekannt als
MIX17B, MNRR1
Frühere Symbole
C7orf17
MANE-Select-Transkript
ENST00000395422.4NM_016139.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Parkinson-Krankheit

    • Eine fortschreitende degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems, die durch den Verlust dopaminproduzierender Neuronen in der Substantia nigra sowie das Vorhandensein von Lewy-Körperchen in der Substantia nigra und im Locus coeruleus gekennzeichnet ist. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören ein vor allem in Ruhe auftretender Tremor, Muskelsteifheit, eine Verlangsamung willkürlicher Bewegungen, eine Neigung zum Nach-hinten-Fallen sowie eine maskenhafte Mimik.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Klinische Studien zu LRRK2-Kinaseinhibitoren, Substratreduktionstherapie bei GBA-Varianten, gegen α-Synuclein gerichtete Ansätze, dopaminerge Medikamente, Levodopa

Aufbau von CHCHD2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 7, mit einer Klammer, an der CHCHD2 liegt. CHCHD2 und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 7, von 55.604.025 bis 56.604.024.Chromosom 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbSEPTIN14: 55.793.540–55.862.755, Minus-StrangSEPTIN14ZNF713: 55.887.260–55.942.530, Plus-StrangZNF713: 55.887.277–55.955.239, Plus-StrangMRPS17: 55.950.705–55.956.500, Plus-StrangMRPS17NIPSNAP2: 55.951.793–56.000.184, Plus-StrangNIPSNAP2PSPH: 56.010.119–56.051.609, Minus-StrangPSPHCCT6A: 56.051.685–56.063.992, Plus-StrangCCT6ASUMF2: 56.064.002–56.087.955, Plus-StrangSUMF2PHKG1: 56.079.923–56.093.012, Minus-StrangPHKG1CHCHD2: 56.101.573–56.106.476, Minus-StrangCHCHD2NUPR2: 56.114.681–56.116.422, Minus-StrangNUPR2Diagramm von CHCHD2: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 7Exon 4: 56.101.573–56.101.861, 289 BasenExon 3: 56.102.867–56.103.011, 145 BasenExon 2: 56.104.226–56.104.475, 250 BasenExon 1: 56.106.364–56.106.476, 113 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 0,8 kb der 4,9 kb des Gens aus; 456 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CHCHD2-Gen: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/chchd2

Vancouver

Dante Labs. CHCHD2-Gen: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/chchd2

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