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Gen

THRA

thyroid hormone receptor alpha

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
17q21.1
Koordinaten
Chromosom 17: 40.062.965–40.093.002 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 30 kb
Protein
410 Aminosäuren
Auch bekannt als
EAR-7.1/EAR-7.2, THRA3, AR7, ERBA, NR1A1, TRalpha, TRalpha1, TRalpha2, c-ERBA-1, c-erbA, THRalpha, THRalpha1, THRalpha2
Frühere Symbole
THRA1, THRA2, ERBA1
MANE-Select-Transkript
ENST00000450525.7NM_199334.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Kongenitale Hypothyreose

    • Ein bereits von Geburt an bestehender Mangel an Schilddrüsenhormonen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

  • Schilddrüsenkrebs

    • Hypothyreose

      Krankhaft erniedrigte Spiegel von Schilddrüsenhormonen.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
    • Schilddrüsenerkrankung

      Eine Erkrankung, die die Schilddrüse betrifft.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von THRA

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 17, mit einer Klammer, an der THRA liegt. THRA und 30 Gene in der Nähe auf Chromosom 17, von 39.577.984 bis 40.577.983.Chromosom 1717q21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbNEUROD2: 39.603.536–39.609.777, Minus-StrangNEUROD2PPP1R1B: 39.626.740–39.636.626, Plus-StrangSTARD3: 39.637.058–39.664.201, Plus-StrangSTARD3TCAP: 39.664.990–39.666.554, Plus-StrangTCAPPNMT: 39.667.981–39.670.484, Plus-StrangPNMTPGAP3: 39.671.120–39.696.797, Minus-StrangPGAP3ERBB2: 39.687.914–39.730.426, Plus-StrangERBB2MIEN1: 39.728.496–39.730.555, Minus-StrangMIEN1GRB7: 39.737.490–39.747.292, Plus-StrangGRB7IKZF3: 39.757.715–39.864.368, Minus-StrangIKZF3ZPBP2: 39.868.202–39.877.896, Plus-StrangZPBP2GSDMB: 39.904.595–39.919.854, Minus-StrangGSDMBORMDL3: 39.919.927–39.982.186, Minus-StrangORMDL3LRRC3C: 39.927.725–39.946.538, Plus-StrangLRRC3CGSDMA: 39.953.263–39.977.875, Plus-StrangGSDMAPSMD3: 39.980.800–39.997.960, Plus-StrangPSMD3CSF3: 40.015.361–40.017.816, Plus-StrangCSF3MED24: 40.019.097–40.061.215, Minus-StrangMED24THRA: 40.062.965–40.093.002, Plus-StrangTHRANR1D1: 40.092.793–40.100.630, Minus-StrangNR1D1MSL1: 40.121.637–40.136.935, Plus-StrangMSL1CASC3: 40.140.278–40.177.001, Plus-StrangCASC3RAPGEFL1: 40.177.010–40.195.656, Plus-StrangRAPGEFL1WIPF2: 40.218.743–40.284.136, Plus-StrangWIPF2CDC6: 40.287.831–40.304.657, Plus-StrangCDC6RARA: 40.309.165–40.357.643, Plus-StrangRARAGJD3: 40.360.652–40.364.737, Minus-StrangGJD3TOP2A: 40.388.521–40.417.941, Minus-StrangTOP2AIGFBP4: 40.442.913–40.460.822, Plus-StrangIGFBP4TNS4: 40.475.828–40.501.630, Minus-StrangTNS4CCR7: 40.551.081–40.565.478, Minus-StrangCCR7Diagramm von THRA: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 17Exon 6: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 40.062.965–40.063.092, 128 BasenExon 2: 40.074.192–40.074.541, 350 BasenExon 3: 40.076.871–40.076.938, 68 BasenExon 4: 40.077.508–40.077.608, 101 BasenExon 5: 40.083.835–40.083.982, 148 BasenExon 6: 40.084.610–40.084.815, 206 BasenExon 7: 40.086.707–40.086.853, 147 BasenExon 8: 40.088.242–40.088.500, 259 BasenExon 9: 40.089.206–40.093.002, 3.797 Basen1234567895′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,2 kb der 30 kb des Gens aus; 1.233 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von THRA

8

Positionen in THRA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 30 kb von THRA, einschließlich der Introns, nicht nur die 5,2 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit THRA verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die THRA verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). THRA-Gen: thyroid hormone receptor alpha. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/thra

Vancouver

Dante Labs. THRA-Gen: thyroid hormone receptor alpha [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/thra

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