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Gen

ALDOB

aldolase, fructose-bisphosphate B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q31.1
Koordinaten
Chromosom 9: 101.420.560–101.435.774 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 15,2 kb
Protein
364 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-rezessiv
MANE-Select-Transkript
ENST00000647789.2NM_000035.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre Fruktoseintoleranz und Glukoneogenese-Defekte

    • Hereditäre FruktoseintoleranzAutosomal-rezessiv

      Verursacht durch Varianten in ALDOB; der Verzehr von Fruktose, Saccharose oder Sorbit kann zu niedrigem Blutzucker, Erbrechen sowie Leber- und Nierenschäden führen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 7 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn Sie darüber Bescheid wissen, können Sie Fruktose, Saccharose und Sorbit konsequent meiden, auch in Medikamenten und intravenösen Infusionslösungen, was Schäden verhindert.

Vererbung

Autosomal-rezessiv
Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.

Aufbau von ALDOB

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der ALDOB liegt. ALDOB und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 100.928.167 bis 101.928.166.Chromosom 99q31.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 Mb101,8 MbPLPPR1: 101.028.689–101.325.337, Plus-StrangPLPPR1BAAT: 101.351.986–101.385.400, Minus-StrangBAATMRPL50: 101.386.116–101.398.665, Minus-StrangMRPL50ZNF189: 101.398.842–101.414.176, Plus-StrangZNF189ALDOB: 101.420.560–101.435.774, Minus-StrangALDOBPGAP4: 101.470.915–101.533.537, Minus-StrangPGAP4RNF20: 101.533.821–101.563.348, Plus-StrangRNF20GRIN3A: 101.569.352–101.738.654, Minus-StrangGRIN3APPP3R2: 101.591.604–101.595.021, Minus-StrangPPP3R2Diagramm von ALDOB: 9 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 9Exon 9: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 101.420.560–101.421.904, 1.345 BasenExon 8: 101.424.843–101.425.042, 200 BasenExon 7: 101.425.453–101.425.627, 175 BasenExon 6: 101.426.555–101.426.638, 84 BasenExon 5: 101.427.482–101.427.642, 161 BasenExon 4: 101.428.469–101.428.523, 55 BasenExon 3: 101.429.755–101.429.966, 212 BasenExon 2: 101.430.776–101.430.897, 122 BasenExon 1: 101.435.709–101.435.774, 66 Basen9876543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,4 kb der 15,2 kb des Gens aus; 1.095 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ALDOB

98

Positionen in ALDOB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 15,2 kb von ALDOB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). ALDOB-Gen: aldolase, fructose-bisphosphate B. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/aldob

Vancouver

Dante Labs. ALDOB-Gen: aldolase, fructose-bisphosphate B [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/aldob

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