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Gen

MAX

MYC associated transcriptional regulator X

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
14q23.3
Koordinaten
Chromosom 14: 65.075.127–65.102.517 (GRCh38)
Exons
5 Exons über 27,4 kb
Protein
160 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
bHLHd4, bHLHd5, bHLHd6, bHLHd7, bHLHd8
MANE-Select-Transkript
ENST00000358664.9NM_002382.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäres Phäochromozytom und Paragangliom

    • Hereditäres PhäochromozytomAutosomal-dominant

      Erbliche Veranlagung für Katecholamin-produzierende Tumoren des Nebennierenmarks.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Biochemisches Screening und Bildgebung ermöglichen es, Tumoren früh zu finden und zu entfernen.

    • Hereditäres Phäochromozytom-ParagangliomAutosomal-dominant

      Eine Gruppe von Syndromen (PPGL Typ 1–7, TMEM127- und MAX-bedingt), bei denen Varianten in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX oder TMEM127 das Risiko für Phäochromozytom und Paragangliom erhöhen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Regelmäßige Bestimmung der Metanephrine im Blut oder Urin sowie periodische Ganzkörper-MRT helfen, Tumoren früh zu erkennen, bevor sie zu Blutdruckkrisen führen; Verwandten kann eine Testung angeboten werden.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von MAX

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 14, mit einer Klammer, an der MAX liegt. MAX und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 14, von 64.588.822 bis 65.588.821.Chromosom 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbPPP1R36: 64.549.890–64.590.096, Plus-StrangPPP1R36PLEKHG3: 64.704.102–64.750.249, Plus-StrangPLEKHG3SPTB: 64.746.283–64.880.019, Minus-StrangSPTBCHURC1: 64.914.361–64.957.314, Plus-StrangCHURC1CHURC1-FNTB: 64.914.485–65.061.803, Plus-StrangCHURC1-FNTBGPX2: 64.939.152–64.942.746, Minus-StrangGPX2RAB15: 64.945.814–64.973.226, Minus-StrangRAB15FNTB: 64.986.837–65.062.658, Plus-StrangFNTBMAX: 65.075.127–65.102.517, Minus-StrangMAXFUT8: 65.285.127–65.747.182, Plus-StrangFUT8Diagramm von MAX: 5 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 14Exon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 65.075.127–65.076.663, 1.537 BasenExon 4: 65.077.913–65.078.036, 124 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 3: 65.093.708–65.093.815, 108 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 2: 65.101.546–65.101.572, 27 BasenExon 1: 65.102.304–65.102.517, 214 Basen543215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2 kb der 27,4 kb des Gens aus; 483 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest MAX

48

Positionen in MAX, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 27,4 kb von MAX, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2 kb Exons.

Varianten mit Seite (2)

Die MAX-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
A67Dc.200C>AExon 465.078.008Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
R33Xc.97C>TExon 365.093.782Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MAX-Gen: MYC associated transcriptional regulator X. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/max

Vancouver

Dante Labs. MAX-Gen: MYC associated transcriptional regulator X [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/max

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