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Gen

SDHAF2

succinate dehydrogenase complex assembly factor 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
11q12.2
Koordinaten
Chromosom 11: 61.430.124–61.446.733 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 16,6 kb
Protein
166 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
FLJ20487, SDH5
Frühere Symbole
PGL2, C11orf79
MANE-Select-Transkript
ENST00000301761.7NM_017841.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hereditäres Phäochromozytom und Paragangliom

    • Hereditäres Phäochromozytom-ParagangliomAutosomal-dominant

      Eine Gruppe von Syndromen (PPGL Typ 1–7, TMEM127- und MAX-bedingt), bei denen Varianten in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX oder TMEM127 das Risiko für Phäochromozytom und Paragangliom erhöhen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Regelmäßige Bestimmung der Metanephrine im Blut oder Urin sowie periodische Ganzkörper-MRT helfen, Tumoren früh zu erkennen, bevor sie zu Blutdruckkrisen führen; Verwandten kann eine Testung angeboten werden.

  • Bösartige endokrine Neoplasie

    • Eine bösartige Neubildung, die die endokrinen Drüsen betrifft. Typische Beispiele hierfür sind Schilddrüsenkarzinome, Nebenschilddrüsenkarzinome, Hypophysenkarzinome sowie Nebennierenrindenkarzinome.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

  • Tumor des Harn- und Nierensystems

    • Neubildung des Harnsystems

      Eine gutartige oder bösartige, primäre oder metastasierte Neubildung, die das Harnsystem betrifft.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SDHAF2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 11, mit einer Klammer, an der SDHAF2 liegt. SDHAF2 und 26 Gene in der Nähe auf Chromosom 11, von 60.938.429 bis 61.938.428.Chromosom 1111q12.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbSLC15A3: 60.937.060–60.952.653, Minus-StrangSLC15A3CD6: 60.971.651–61.020.377, Plus-StrangCD6CD5: 61.102.466–61.127.952, Plus-StrangCD5VPS37C: 61.111.002–61.167.355, Minus-StrangVPS37CPGA3: 61.203.307–61.213.098, Plus-StrangPGA3PGA4: 61.222.347–61.231.694, Plus-StrangPGA4PGA5: 61.241.175–61.251.444, Plus-StrangPGA5VWCE: 61.255.672–61.295.553, Minus-StrangVWCEDDB1: 61.299.447–61.342.596, Minus-StrangDDB1TKFC: 61.333.205–61.354.339, Plus-StrangTKFCCYB561A3: 61.348.453–61.362.343, Minus-StrangCYB561A3TMEM138: 61.361.964–61.377.890, Plus-StrangTMEM138TMEM216: 61.392.393–61.400.408, Plus-StrangTMEM216CPSF7: 61.402.641–61.430.105, Minus-StrangCPSF7: 61.429.220–61.485.822, Plus-StrangSDHAF2: 61.430.124–61.446.733, Plus-StrangSDHAF2SAXO4: 61.481.120–61.490.931, Plus-StrangSAXO4LRRC10B: 61.508.749–61.511.018, Plus-StrangLRRC10BSYT7: 61.513.714–61.581.201, Minus-StrangSYT7DAGLA: 61.680.151–61.747.003, Plus-StrangDAGLAMYRF: 61.752.593–61.788.518, Plus-StrangMYRFTMEM258: 61.768.455–61.792.802, Minus-StrangTMEM258FEN1: 61.792.725–61.797.238, Plus-StrangFEN1FADS2: 61.792.980–61.867.354, Plus-StrangFADS1: 61.799.624–61.829.318, Minus-StrangFADS1FADS3: 61.873.515–61.892.136, Minus-StrangFADS3RAB3IL1: 61.897.232–61.920.289, Minus-StrangRAB3IL1Diagramm von SDHAF2: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 11Exon 1: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 21 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 61.430.124–61.430.182, 59 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 1. Liste anzeigenExon 2: 61.437.625–61.437.848, 224 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 3: 61.438.004–61.438.113, 110 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 4: 61.445.941–61.446.733, 793 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,2 kb der 16,6 kb des Gens aus; 501 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SDHAF2

59

Positionen in SDHAF2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 16,6 kb von SDHAF2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,2 kb Exons.

Varianten mit Seite (14)

Die SDHAF2-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
c.37-1G>CIntron 161.437.624Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.260+1G>AIntron 261.437.849Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.371-2A>GIntron 361.445.939Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
F89Lfs*9c.267delExon 361.438.005Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
G78Rc.232G>AExon 261.437.820Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
N103Efs*4c.305_306insAExon 361.438.048Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
Q56Xc.166C>TExon 261.437.754Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
R77Gfs*10c.229_230delExon 261.437.814Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
S4Lfs*31c.9_19delExon 161.430.152Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
S8Xc.23C>AExon 161.430.169Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Alle 14 SDHAF2-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). SDHAF2-Gen: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sdhaf2

Vancouver

Dante Labs. SDHAF2-Gen: succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sdhaf2

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