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Gen

CDKN1B

cyclin dependent kinase inhibitor 1B

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12p13.1
Koordinaten
Chromosom 12: 12.717.368–12.722.369 (GRCh38)
Exons
3 Exons über 5 kb
Protein
198 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
KIP1, P27KIP1
MANE-Select-Transkript
ENST00000228872.9NM_004064.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Bösartige endokrine Neoplasie

    • Multiple endokrine NeoplasieAutosomal-dominant

      Die multiple endokrine Neoplasie (MEN) umfasst eine Gruppe seltener, erblicher Krebssyndrome. Sie ist durch das Auftreten von Tumoren in zwei oder mehr endokrinen Drüsen gekennzeichnet, mitunter auch in anderen Geweben oder Organen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von CDKN1B

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der CDKN1B liegt. CDKN1B und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 12.219.869 bis 13.219.868.Chromosom 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3312,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 MbLRP6: 12.116.025–12.267.193, Minus-StrangLRP6MANSC1: 12.320.182–12.350.483, Minus-StrangMANSC1BORCS5: 12.357.057–12.482.332, Plus-StrangBORCS5DUSP16: 12.473.282–12.563.147, Minus-StrangDUSP16CREBL2: 12.611.812–12.645.375, Plus-StrangCREBL2GPR19: 12.660.047–12.715.990, Minus-StrangGPR19CDKN1B: 12.717.368–12.722.369, Plus-StrangCDKN1BAPOLD1: 12.725.917–12.829.975, Plus-StrangAPOLD1DDX47: 12.813.316–12.829.982, Plus-StrangDDX47GPRC5A: 12.890.782–12.917.937, Plus-StrangGPRC5AGPRC5D: 12.940.575–12.952.216, Minus-StrangGPRC5DHEBP1: 12.974.867–13.000.310, Minus-StrangHEBP1FAM234B: 13.044.185–13.142.521, Plus-StrangFAM234BGSG1: 13.083.532–13.103.683, Minus-StrangGSG1: 13.088.784–13.103.484, Minus-StrangEMP1: 13.196.529–13.219.941, Plus-StrangEMP1Diagramm von CDKN1B: 3 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 1: 95 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 12.717.368–12.718.314, 947 BasenExon 2: 12.718.825–12.718.954, 130 BasenExon 3: 12.721.036–12.722.369, 1.334 Basen1235′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,4 kb der 5 kb des Gens aus; 597 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CDKN1B

104

Positionen in CDKN1B, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 5 kb von CDKN1B, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CDKN1B-Gen: cyclin dependent kinase inhibitor 1B. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cdkn1b

Vancouver

Dante Labs. CDKN1B-Gen: cyclin dependent kinase inhibitor 1B [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cdkn1b

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