Gen
FGF13
fibroblast growth factor 13
- HGNC 3670(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000129682(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2258(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq26.3-q27.1
- Koordinaten
- Chromosom X: 138.614.727–138.711.717 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 97 kb
- Protein
- 245 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- FHF2, FGF2, FLJ30672
- Frühere Symbole
- LINC00889
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000315930.11NM_004114.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie FGF13 und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Epilepsie (Komplettpanel)
- Epilepsie
Eines von 171 Genen, die damit verknüpft sind
Eine Erkrankung des Gehirns, die durch Episoden abnorm gesteigerter neuronaler Entladungen gekennzeichnet ist. Diese führen zu vorübergehenden sensorischen, motorischen oder psychischen Funktionsstörungen und können mit oder ohne Bewusstseinsverlust oder Krämpfe auftreten.
- 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Intellektuelle Beeinträchtigung
Eines von 233 Genen, die damit verknüpft sind
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von FGF13
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 19,6 kb der 97 kb des Gens aus; 738 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest FGF13
3
Positionen in FGF13, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 97 kb von FGF13, einschließlich der Introns, und nicht nur die 19,6 kb Exons.
Mit FGF13 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die FGF13 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, severe
- Generalized-onset seizure
- Seizure affecting one half of brain
- Absent speech development
- Autism spectrum disorder
- Brief seizures with staring spells
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
23 weitere Merkmale anzeigen
- Hypsarrhythmia
- Severe global developmental delay
- Slow movements
- Ataxia
- Atypical absence status epilepticus
- Babinski sign
- Cognitive impairment
- Cortical dysplasia
- EEG with burst suppression
- EEG with spike-wave complexes
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized cerebral degeneration/underdevelopment
- Generalized myoclonic seizure
- Incoordination
- Loss of developmental milestones
- Poor fine motor coordination
- Profound global developmental delay
- Sudden loss of muscle tone
- Anxiety
- Obsessive-compulsive trait
- Repeated seizures without recovery between them
- Tremor
- Degeneration of cerebrum
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). FGF13-Gen: fibroblast growth factor 13. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/fgf13
Dante Labs. FGF13-Gen: fibroblast growth factor 13 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/fgf13
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen