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Gen

TMEM127

transmembrane protein 127

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2q11.2
Koordinaten
Chromosom 2: 96.248.514–96.265.997 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 17,5 kb
Protein
238 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
FLJ20507, FLJ22257
MANE-Select-Transkript
ENST00000258439.8NM_017849.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäres Phäochromozytom und Paragangliom

    • Hereditäres PhäochromozytomAutosomal-dominant

      Erbliche Veranlagung für Katecholamin-produzierende Tumoren des Nebennierenmarks.

      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Biochemisches Screening und Bildgebung ermöglichen es, Tumoren früh zu finden und zu entfernen.

    • Hereditäres Phäochromozytom-ParagangliomAutosomal-dominant

      Eine Gruppe von Syndromen (PPGL Typ 1–7, TMEM127- und MAX-bedingt), bei denen Varianten in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX oder TMEM127 das Risiko für Phäochromozytom und Paragangliom erhöhen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Regelmäßige Bestimmung der Metanephrine im Blut oder Urin sowie periodische Ganzkörper-MRT helfen, Tumoren früh zu erkennen, bevor sie zu Blutdruckkrisen führen; Verwandten kann eine Testung angeboten werden.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von TMEM127

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der TMEM127 liegt. TMEM127 und 15 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 95.757.256 bis 96.757.255.Chromosom 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbANKRD36C: 95.836.919–95.991.843, Minus-StrangANKRD36CGPAT2: 96.021.943–96.039.451, Minus-StrangGPAT2ADRA2B: 96.112.876–96.116.571, Minus-StrangADRA2BASTL: 96.122.818–96.138.564, Minus-StrangASTLDUSP2: 96.143.166–96.145.447, Minus-StrangDUSP2STARD7: 96.184.859–96.208.854, Minus-StrangSTARD7TMEM127: 96.248.514–96.265.997, Minus-StrangTMEM127CIAO1: 96.266.159–96.274.173, Plus-StrangCIAO1SNRNP200: 96.274.336–96.321.271, Minus-StrangSNRNP200ITPRIPL1: 96.324.977–96.330.517, Plus-StrangITPRIPL1NCAPH: 96.335.728–96.377.091, Plus-StrangNCAPHNEURL3: 96.497.644–96.508.153, Minus-StrangNEURL3ARID5A: 96.536.699–96.552.639, Plus-StrangARID5AKANSL3: 96.584.179–96.642.787, Minus-StrangKANSL3FER1L5: 96.642.737–96.704.887, Plus-StrangFER1L5LMAN2L: 96.704.824–96.740.087, Minus-StrangLMAN2LDiagramm von TMEM127: 4 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 2Exon 4: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 43 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 96.248.514–96.254.115, 5.602 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 3: 96.254.833–96.254.997, 165 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 2: 96.265.138–96.265.512, 375 Basen. 4 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 1: 96.265.869–96.265.997, 129 Basen43215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 6,3 kb der 17,5 kb des Gens aus; 717 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest TMEM127

102

Positionen in TMEM127, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 17,5 kb von TMEM127, einschließlich der Introns, und nicht nur die 6,3 kb Exons.

Varianten mit Seite (11)

Die TMEM127-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteHGVS c.Exon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
c.2T>CExon 296.265.380Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.245-1G>AIntron 296.254.998Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.245-1G>CIntron 296.254.998Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.410-2A>CIntron 396.254.117Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
F83Sfs*3c.248delExon 396.254.993Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
G5Efs*76c.12delExon 296.265.369Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
H133Rc.398A>GExon 396.254.844Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
I41Rfs*39c.117_120delExon 296.265.261Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
L155Xc.464T>AExon 496.254.061Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
Q157Xc.469C>TExon 496.254.056Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Alle 11 TMEM127-Varianten ansehen →

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit TMEM127 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TMEM127 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). TMEM127-Gen: transmembrane protein 127. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tmem127

Vancouver

Dante Labs. TMEM127-Gen: transmembrane protein 127 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tmem127

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