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Gen

LAMB3

laminin subunit beta 3

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q32.2
Koordinaten
Chromosom 1: 209.614.870–209.652.425 (GRCh38)
Exons
23 Exons über 37,6 kb
Protein
1.172 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
nicein-125kDa, kalinin-140kDa, BM600-125kDa
Frühere Symbole
LAMNB1
MANE-Select-Transkript
ENST00000356082.9NM_000228.3
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Amelogenesis imperfecta

    • Autosomal-dominant
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

  • Epidermolysis bullosa

    • Erbliche Epidermolysis bullosa

      Alle erblichen Formen der Hautverletzlichkeit mit Blasenbildung, einschließlich Epidermolysis bullosa simplex, junktionale und dystrophe Epidermolysis bullosa sowie Kindler-Syndrom.

      • 6 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Rezessiv dystrophe Formen erfordern eine regelmäßige Überwachung auf Hautkrebs, und für die dystrophe EB steht inzwischen eine genbasierte Wundtherapie zur Verfügung.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von LAMB3

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der LAMB3 liegt. LAMB3 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 209.133.648 bis 210.133.647.Chromosom 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44209,2 Mb209,4 Mb209,6 Mb209,8 Mb210 MbCAMK1G: 209.583.714–209.613.939, Plus-StrangCAMK1GLAMB3: 209.614.870–209.652.425, Minus-StrangLAMB3G0S2: 209.675.405–209.676.390, Plus-StrangG0S2HSD11B1: 209.686.174–209.745.624, Plus-StrangHSD11B1TRAF3IP3: 209.755.573–209.782.320, Plus-StrangTRAF3IP3C1orf74: 209.779.208–209.784.620, Minus-StrangC1orf74: 209.779.629–209.806.179, Minus-StrangIRF6: 209.784.984–209.806.217, Minus-StrangIRF6UTP25: 209.827.956–209.857.565, Plus-StrangUTP25SYT14: 209.900.923–210.171.389, Plus-StrangSYT14Diagramm von LAMB3: 23 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 1Exon 22: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 17 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 23: 209.614.870–209.615.407, 538 BasenExon 22: 209.616.471–209.616.624, 154 BasenExon 21: 209.617.410–209.617.586, 177 BasenExon 20: 209.617.907–209.618.048, 142 BasenExon 19: 209.618.452–209.618.659, 208 BasenExon 18: 209.622.536–209.622.680, 145 BasenExon 17: 209.622.982–209.623.179, 198 BasenExon 16: 209.623.505–209.623.725, 221 BasenExon 15: 209.623.840–209.624.000, 161 BasenExon 14: 209.625.648–209.626.026, 379 BasenExon 13: 209.626.867–209.626.978, 112 BasenExon 12: 209.627.383–209.627.579, 197 BasenExon 11: 209.628.035–209.628.190, 156 BasenExon 10: 209.629.737–209.629.925, 189 BasenExon 9: 209.630.615–209.630.735, 121 BasenExon 8: 209.632.583–209.632.776, 194 BasenExon 7: 209.633.070–209.633.133, 64 BasenExon 6: 209.634.447–209.634.638, 192 BasenExon 5: 209.637.908–209.637.981, 74 BasenExon 4: 209.638.534–209.638.648, 115 BasenExon 3: 209.649.964–209.650.118, 155 BasenExon 2: 209.650.917–209.650.981, 65 BasenExon 1: 209.652.369–209.652.425, 57 Basen2322201816141210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4 kb der 37,6 kb des Gens aus; 3.519 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest LAMB3

201

Positionen in LAMB3, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 37,6 kb von LAMB3, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). LAMB3-Gen: laminin subunit beta 3. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lamb3

Vancouver

Dante Labs. LAMB3-Gen: laminin subunit beta 3 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lamb3

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