Gen
TSHB
thyroid stimulating hormone subunit beta
- HGNC 12372(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000134200(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 7252(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 1p13.2
- Koordinaten
- Chromosom 1: 115.029.826–115.034.302 (GRCh38)
- Exons
- 3 Exons über 4,5 kb
- Protein
- 138 Aminosäuren
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000256592.3NM_000549.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Kongenitale Hypothyreose
Ein bereits von Geburt an bestehender Mangel an Schilddrüsenhormonen.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Schilddrüsenkrebs
- Hypothyreose
Krankhaft erniedrigte Spiegel von Schilddrüsenhormonen.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
- Schilddrüsenerkrankung
Eine Erkrankung, die die Schilddrüse betrifft.
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von TSHB
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 0,5 kb der 4,5 kb des Gens aus; 417 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest TSHB
8
Positionen in TSHB, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 4,5 kb von TSHB, einschließlich der Introns, und nicht nur die 0,5 kb Exons.
Mit TSHB verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die TSHB verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Underactive thyroid
- Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Small thyroid gland
- Increased circulating prolactin concentration
1 weiteres Merkmal anzeigen
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Attention deficit
- Clumsiness
- Lethargy
- Depression
- Intellectual disability
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). TSHB-Gen: thyroid stimulating hormone subunit beta. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/tshb
Dante Labs. TSHB-Gen: thyroid stimulating hormone subunit beta [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/tshb
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