Gen
PODXL
podocalyxin like
- HGNC 9171↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000128567↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 5420↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7q32.3
- Koordinaten
- Chromosom 7: 131.500.271–131.556.628 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 56,4 kb
- Protein
- 558 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- PCLP, Gp200, PC, PODXL1, PDX, gp135
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000378555.8NM_001018111.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
Werten Sie PODXL und den Rest Ihres Genoms mit einem einzigen Test aus.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Nephrotisches Syndrom
- Nephrose
Krankhafte Prozesse der Niere ohne entzündliche oder tumoröse (neoplastische) Komponenten. Eine Nephrose kann als primäre Störung oder als sekundäre Komplikation anderer Erkrankungen auftreten. Sie ist durch das nephrotische Syndrom gekennzeichnet, welches das Vorliegen einer Proteinurie und Hypoalbuminämie mit einhergehenden Ödemen anzeigt.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von PODXL
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 6 kb der 56,4 kb des Gens aus; 1.677 dieser Basen kodieren für das Protein.
Gene mit denselben Erkrankungen
- ACTN4actinin alpha 4Teilt 1 Erkrankung
- ARHGDIARho GDP dissociation inhibitor alphaTeilt 1 Erkrankung
- COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseTeilt 1 Erkrankung
- COQ8Bcoenzyme Q8BTeilt 1 Erkrankung
- DAAM2dishevelled associated activator of morphogenesis 2Teilt 1 Erkrankung
- DGKEdiacylglycerol kinase epsilonTeilt 1 Erkrankung
- DLC1DLC1 Rho GTPase activating proteinTeilt 1 Erkrankung
- EMP2epithelial membrane protein 2Teilt 1 Erkrankung
- ITSN1intersectin 1Teilt 1 Erkrankung
- ITSN2intersectin 2Teilt 1 Erkrankung
- KANK2KN motif and ankyrin repeat domains 2Teilt 1 Erkrankung
- LAMA5laminin subunit alpha 5Teilt 1 Erkrankung
Mit PODXL verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die PODXL verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the nervous system
- Balance impairment
- Dystonia
- Inability to walk
- Resting tremor
- Slow movements
- Slowed slurred speech
- Abnormal nervous system physiology
- Abnormal pyramidal sign
31 weitere Merkmale anzeigen
- Abnormality of movement
- Akinesia
- Brain degeneration
- Decreased reflex response
- Depression
- Disorder of involuntary muscle movements
- Epilepsy
- Hallucinations
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of feeling, emotion, interest
- Short stepped shuffling walk
- Tremor
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormality of balance
- Anxiety
- Cognitive impairment
- Dementia
- Difficulty staying or falling asleep
- Increased reflexes
- Jerking
- Loss of articulate speech
- Panic attack
- Poor social interactions
- Short attention span
- Shuffled walk
- Willis-Ekbom disease
- Agitation
- Frontal lobe dementia
- Impulsivity
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). PODXL-Gen: podocalyxin like. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/podxl
Dante Labs. PODXL-Gen: podocalyxin like [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/podxl
Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen