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Gen

LRRK2

leucine rich repeat kinase 2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
12q12
Koordinaten
Chromosom 12: 40.224.997–40.369.285 (GRCh38)
Exons
51 Exons über 144,3 kb
Protein
2.527 Aminosäuren
Auch bekannt als
ROCO2, DKFZp434H2111, FLJ45829, RIPK7
Frühere Symbole
PARK8
MANE-Select-Transkript
ENST00000298910.12NM_198578.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Parkinson-Krankheit

    • Eine fortschreitende degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems, die durch den Verlust dopaminproduzierender Neuronen in der Substantia nigra sowie das Vorhandensein von Lewy-Körperchen in der Substantia nigra und im Locus coeruleus gekennzeichnet ist. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören ein vor allem in Ruhe auftretender Tremor, Muskelsteifheit, eine Verlangsamung willkürlicher Bewegungen, eine Neigung zum Nach-hinten-Fallen sowie eine maskenhafte Mimik.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Klinische Studien zu LRRK2-Kinaseinhibitoren, Substratreduktionstherapie bei GBA-Varianten, gegen α-Synuclein gerichtete Ansätze, dopaminerge Medikamente, Levodopa

Aufbau von LRRK2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 12, mit einer Klammer, an der LRRK2 liegt. LRRK2 und 4 Gene in der Nähe auf Chromosom 12, von 39.797.141 bis 40.797.140.Chromosom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbREDIC1: 39.626.167–39.908.300, Plus-StrangREDIC1SLC2A13: 39.755.025–40.106.094, Minus-StrangSLC2A13LRRK2: 40.224.997–40.369.285, Plus-StrangLRRK2MUC19: 40.393.395–40.570.832, Plus-StrangMUC19CNTN1: 40.692.431–41.073.454, Plus-StrangCNTN1Diagramm von LRRK2: 51 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 12Exon 31: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 41: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 40.224.997–40.225.282, 286 BasenExon 2: 40.225.555–40.225.640, 86 BasenExon 3: 40.232.274–40.232.383, 110 BasenExon 4: 40.235.626–40.235.714, 89 BasenExon 5: 40.237.969–40.238.103, 135 BasenExon 6: 40.240.483–40.240.617, 135 BasenExon 7: 40.243.550–40.243.681, 132 BasenExon 8: 40.249.826–40.249.945, 120 BasenExon 9: 40.251.232–40.251.374, 143 BasenExon 10: 40.251.465–40.251.544, 80 BasenExon 11: 40.252.910–40.253.016, 107 BasenExon 12: 40.257.248–40.257.377, 130 BasenExon 13: 40.259.480–40.259.604, 125 BasenExon 14: 40.263.789–40.263.901, 113 BasenExon 15: 40.274.583–40.274.727, 145 BasenExon 16: 40.274.854–40.274.993, 140 BasenExon 17: 40.277.888–40.278.016, 129 BasenExon 18: 40.278.091–40.278.261, 171 BasenExon 19: 40.283.875–40.284.133, 259 BasenExon 20: 40.287.351–40.287.539, 189 BasenExon 21: 40.293.545–40.293.663, 119 BasenExon 22: 40.294.845–40.294.914, 70 BasenExon 23: 40.295.427–40.295.644, 218 BasenExon 24: 40.298.243–40.298.493, 251 BasenExon 25: 40.299.109–40.299.257, 149 BasenExon 26: 40.302.789–40.302.882, 94 BasenExon 27: 40.303.948–40.304.134, 187 BasenExon 28: 40.305.785–40.305.966, 182 BasenExon 29: 40.308.467–40.308.696, 230 BasenExon 30: 40.309.106–40.309.233, 128 BasenExon 31: 40.310.431–40.310.649, 219 BasenExon 32: 40.313.972–40.314.173, 202 BasenExon 33: 40.315.212–40.315.300, 89 BasenExon 34: 40.319.988–40.320.175, 188 BasenExon 35: 40.321.034–40.321.188, 155 BasenExon 36: 40.322.035–40.322.181, 147 BasenExon 37: 40.322.319–40.322.510, 192 BasenExon 38: 40.323.160–40.323.306, 147 BasenExon 39: 40.328.360–40.328.460, 101 BasenExon 40: 40.334.967–40.335.157, 191 BasenExon 41: 40.340.294–40.340.454, 161 BasenExon 42: 40.346.753–40.346.923, 171 BasenExon 43: 40.348.409–40.348.509, 101 BasenExon 44: 40.351.539–40.351.733, 195 BasenExon 45: 40.354.299–40.354.492, 194 BasenExon 46: 40.356.115–40.356.187, 73 BasenExon 47: 40.359.260–40.359.444, 185 BasenExon 48: 40.363.402–40.363.554, 153 BasenExon 49: 40.364.842–40.365.050, 209 BasenExon 50: 40.367.006–40.367.077, 72 BasenExon 51: 40.367.644–40.369.285, 1.642 Basen12040515′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 9,2 kb der 144,3 kb des Gens aus; 7.584 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest LRRK2

4

Positionen in LRRK2, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 144,3 kb von LRRK2, einschließlich der Introns, und nicht nur die 9,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). LRRK2-Gen: leucine rich repeat kinase 2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/lrrk2

Vancouver

Dante Labs. LRRK2-Gen: leucine rich repeat kinase 2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/lrrk2

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