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Gen

PARK7

Parkinsonism associated deglycase

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1p36.23
Koordinaten
Chromosom 1: 7.961.711–7.985.505 (GRCh38)
Exons
7 Exons über 23,8 kb
Protein
189 Aminosäuren
Auch bekannt als
DJ-1, DJ1, GATD2
MANE-Select-Transkript
ENST00000338639.10NM_007262.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Parkinson-Krankheit

    • Eine fortschreitende degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems, die durch den Verlust dopaminproduzierender Neuronen in der Substantia nigra sowie das Vorhandensein von Lewy-Körperchen in der Substantia nigra und im Locus coeruleus gekennzeichnet ist. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören ein vor allem in Ruhe auftretender Tremor, Muskelsteifheit, eine Verlangsamung willkürlicher Bewegungen, eine Neigung zum Nach-hinten-Fallen sowie eine maskenhafte Mimik.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Klinische Studien zu LRRK2-Kinaseinhibitoren, Substratreduktionstherapie bei GBA-Varianten, gegen α-Synuclein gerichtete Ansätze, dopaminerge Medikamente, Levodopa

Aufbau von PARK7

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der PARK7 liegt. PARK7 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 7.473.608 bis 8.473.607.Chromosom 11p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q447,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbCAMTA1: 6.785.432–7.769.706, Plus-StrangCAMTA1VAMP3: 7.771.264–7.781.447, Plus-StrangVAMP3PER3: 7.784.183–7.845.181, Plus-StrangPER3UTS2: 7.843.008–7.853.512, Minus-StrangUTS2TNFRSF9: 7.915.871–7.943.165, Minus-StrangTNFRSF9PARK7: 7.961.711–7.985.505, Plus-StrangPARK7ERRFI1: 8.003.196–8.026.318, Minus-StrangERRFI1SLC45A1: 8.318.081–8.344.296, Plus-StrangSLC45A1RERE: 8.352.397–8.848.921, Minus-StrangREREDiagramm von PARK7: 7 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 2: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 7.961.711–7.961.793, 83 BasenExon 2: 7.962.763–7.962.875, 113 BasenExon 3: 7.965.324–7.965.425, 102 BasenExon 4: 7.969.345–7.969.404, 60 BasenExon 5: 7.970.894–7.970.963, 70 BasenExon 6: 7.977.652–7.977.738, 87 BasenExon 7: 7.984.894–7.985.505, 612 Basen12345675′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,1 kb der 23,8 kb des Gens aus; 570 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest PARK7

9

Positionen in PARK7, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 23,8 kb von PARK7, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). PARK7-Gen: Parkinsonism associated deglycase. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/park7

Vancouver

Dante Labs. PARK7-Gen: Parkinsonism associated deglycase [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/park7

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