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Gen

UCHL1

ubiquitin C-terminal hydrolase L1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4p13
Koordinaten
Chromosom 4: 41.256.928–41.268.455 (GRCh38)
Exons
9 Exons über 11,5 kb
Protein
223 Aminosäuren
Auch bekannt als
PGP9.5, Uch-L1, UCHL-1
Frühere Symbole
PARK5
MANE-Select-Transkript
ENST00000284440.9NM_004181.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

    • Hereditäre spastische Paraplegie

      • Hereditäre spastische Paraplegie (alle Typen)

        Eines von 66 Genen, die damit verknüpft sind

        Sammelbegriff für alle hereditären spastischen Paraplegien, einschließlich SPG4 (SPAST), der häufigsten dominanten Form, sowie SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 und SPG31.

        • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
        • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

    Aufbau von UCHL1

    • Kodierende Sequenz
    • Nicht translatierte Region
    • Intron
    • Transkriptionsrichtung
    • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
    Chromosom 4, mit einer Klammer, an der UCHL1 liegt. UCHL1 und 5 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 40.762.692 bis 41.762.691.Chromosom 44p13p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.240,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbNSUN7: 40.749.776–40.811.184, Plus-StrangNSUN7APBB2: 40.810.027–41.216.714, Minus-StrangAPBB2: 41.143.022–41.143.099, Minus-StrangUCHL1: 41.256.928–41.268.455, Plus-StrangUCHL1LIMCH1: 41.359.574–41.700.049, Plus-StrangLIMCH1PHOX2B: 41.744.082–41.748.887, Minus-StrangPHOX2BDiagramm von UCHL1: 9 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 1: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 2: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 41.256.928–41.257.009, 82 BasenExon 2: 41.257.115–41.257.126, 12 BasenExon 3: 41.257.609–41.257.737, 129 BasenExon 4: 41.260.647–41.260.797, 151 BasenExon 5: 41.261.715–41.261.800, 86 BasenExon 6: 41.261.876–41.261.923, 48 BasenExon 7: 41.263.225–41.263.291, 67 BasenExon 8: 41.264.103–41.264.161, 59 BasenExon 9: 41.267.987–41.268.455, 469 Basen1595′3′

    Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

    Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

    Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

    Exons machen 1,1 kb der 11,5 kb des Gens aus; 672 dieser Basen kodieren für das Protein.

    So liest ein Gentest UCHL1

    12

    Positionen in UCHL1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

    Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

    Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 11,5 kb von UCHL1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,1 kb Exons.

    Woher diese Angaben stammen

    • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
    • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
    • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
    • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
    • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
    • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
    • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Diese Seite zitieren

    APA

    Dante Labs. (o. J.). UCHL1-Gen: ubiquitin C-terminal hydrolase L1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/uchl1

    Vancouver

    Dante Labs. UCHL1-Gen: ubiquitin C-terminal hydrolase L1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/uchl1

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