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Gen

VPS13C

vacuolar protein sorting 13 homolog C

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
15q22.2
Koordinaten
Chromosom 15: 61.852.389–62.060.447 (GRCh38)
Exons
85 Exons über 208,1 kb
Protein
3.753 Aminosäuren
Auch bekannt als
FLJ20136, FLJ10381, KIAA1421, BLTP5C, PARK23
MANE-Select-Transkript
ENST00000644861.2NM_020821.3
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Parkinson-Krankheit

    • Eine fortschreitende degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems, die durch den Verlust dopaminproduzierender Neuronen in der Substantia nigra sowie das Vorhandensein von Lewy-Körperchen in der Substantia nigra und im Locus coeruleus gekennzeichnet ist. Zu den Anzeichen und Symptomen gehören ein vor allem in Ruhe auftretender Tremor, Muskelsteifheit, eine Verlangsamung willkürlicher Bewegungen, eine Neigung zum Nach-hinten-Fallen sowie eine maskenhafte Mimik.

      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Klinische Studien zu LRRK2-Kinaseinhibitoren, Substratreduktionstherapie bei GBA-Varianten, gegen α-Synuclein gerichtete Ansätze, dopaminerge Medikamente, Levodopa

Aufbau von VPS13C

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 15, mit einer Klammer, an der VPS13C liegt. VPS13C und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 15, von 61.456.418 bis 62.456.417.Chromosom 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.361,6 Mb61,8 Mb62 Mb62,2 Mb62,4 MbVPS13C: 61.852.389–62.060.447, Minus-StrangVPS13CC2CD4A: 62.066.977–62.070.917, Plus-StrangC2CD4AC2CD4B: 62.158.336–62.165.719, Minus-StrangC2CD4BTLN2: 62.390.489–62.844.631, Plus-StrangTLN2Diagramm von VPS13C: 85 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 15Exon 83: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 81: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 78: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 74: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 71: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 69: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 68: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 67: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 66: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 65: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 64: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 60: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 54: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 51: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 49: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 48: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 47: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 43: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 37: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 35: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 32: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 23: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 85: 61.852.389–61.854.558, 2.170 BasenExon 84: 61.854.871–61.854.954, 84 BasenExon 83: 61.856.286–61.856.409, 124 BasenExon 82: 61.863.440–61.863.528, 89 BasenExon 81: 61.868.659–61.868.773, 115 BasenExon 80: 61.869.500–61.869.623, 124 BasenExon 79: 61.871.989–61.872.034, 46 BasenExon 78: 61.873.246–61.873.409, 164 BasenExon 77: 61.874.876–61.874.951, 76 BasenExon 76: 61.875.732–61.875.845, 114 BasenExon 75: 61.876.973–61.877.054, 82 BasenExon 74: 61.878.607–61.878.746, 140 BasenExon 73: 61.880.609–61.880.722, 114 BasenExon 72: 61.880.843–61.880.954, 112 BasenExon 71: 61.881.563–61.881.632, 70 BasenExon 70: 61.881.747–61.881.828, 82 BasenExon 69: 61.882.596–61.882.736, 141 BasenExon 68: 61.884.128–61.884.269, 142 BasenExon 67: 61.890.165–61.890.400, 236 BasenExon 66: 61.907.264–61.907.390, 127 BasenExon 65: 61.908.992–61.909.125, 134 BasenExon 64: 61.910.177–61.910.305, 129 BasenExon 63: 61.911.840–61.912.004, 165 BasenExon 62: 61.913.311–61.913.415, 105 BasenExon 61: 61.915.633–61.916.022, 390 BasenExon 60: 61.917.341–61.917.635, 295 BasenExon 59: 61.918.136–61.918.257, 122 BasenExon 58: 61.919.289–61.919.449, 161 BasenExon 57: 61.920.067–61.920.331, 265 BasenExon 56: 61.920.498–61.920.647, 150 BasenExon 55: 61.921.947–61.922.033, 87 BasenExon 54: 61.922.397–61.922.762, 366 BasenExon 53: 61.925.456–61.925.548, 93 BasenExon 52: 61.927.091–61.927.320, 230 BasenExon 51: 61.929.501–61.929.748, 248 BasenExon 50: 61.931.090–61.931.259, 170 BasenExon 49: 61.934.219–61.934.331, 113 BasenExon 48: 61.936.597–61.936.750, 154 BasenExon 47: 61.940.647–61.940.794, 148 BasenExon 46: 61.941.763–61.942.067, 305 BasenExon 45: 61.945.715–61.945.882, 168 BasenExon 44: 61.946.307–61.946.410, 104 BasenExon 43: 61.947.193–61.947.309, 117 BasenExon 42: 61.949.443–61.949.605, 163 BasenExon 41: 61.950.358–61.950.417, 60 BasenExon 40: 61.950.945–61.951.024, 80 BasenExon 39: 61.951.824–61.951.980, 157 BasenExon 38: 61.954.421–61.954.554, 134 BasenExon 37: 61.958.608–61.958.716, 109 BasenExon 36: 61.959.448–61.959.595, 148 BasenExon 35: 61.961.589–61.961.893, 305 BasenExon 34: 61.962.371–61.962.538, 168 BasenExon 33: 61.962.749–61.962.852, 104 BasenExon 32: 61.963.835–61.963.951, 117 BasenExon 31: 61.964.699–61.964.861, 163 BasenExon 30: 61.966.083–61.966.142, 60 BasenExon 29: 61.967.368–61.967.447, 80 BasenExon 28: 61.969.299–61.969.452, 154 BasenExon 27: 61.972.625–61.972.764, 140 BasenExon 26: 61.973.454–61.973.532, 79 BasenExon 25: 61.974.288–61.974.417, 130 BasenExon 24: 61.977.082–61.977.199, 118 BasenExon 23: 61.978.626–61.978.749, 124 BasenExon 22: 61.981.342–61.981.478, 137 BasenExon 21: 61.982.459–61.982.573, 115 BasenExon 20: 61.983.820–61.984.012, 193 BasenExon 19: 61.984.857–61.984.999, 143 BasenExon 18: 61.991.000–61.991.094, 95 BasenExon 17: 61.991.673–61.991.802, 130 BasenExon 16: 62.000.564–62.000.626, 63 BasenExon 15: 62.007.308–62.007.479, 172 BasenExon 14: 62.008.655–62.008.761, 107 BasenExon 13: 62.010.472–62.010.599, 128 BasenExon 12: 62.012.107–62.012.164, 58 BasenExon 11: 62.013.039–62.013.119, 81 BasenExon 10: 62.013.933–62.013.992, 60 BasenExon 9: 62.020.479–62.020.538, 60 BasenExon 8: 62.023.411–62.023.520, 110 BasenExon 7: 62.023.780–62.023.845, 66 BasenExon 6: 62.028.358–62.028.420, 63 BasenExon 5: 62.033.441–62.033.542, 102 BasenExon 4: 62.034.957–62.035.052, 96 BasenExon 3: 62.041.324–62.041.366, 43 BasenExon 2: 62.044.212–62.044.255, 44 BasenExon 1: 62.060.275–62.060.447, 173 Basen85807060504030201015′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 13,4 kb der 208,1 kb des Gens aus; 11.262 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest VPS13C

37

Positionen in VPS13C, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 208,1 kb von VPS13C, einschließlich der Introns, und nicht nur die 13,4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). VPS13C-Gen: vacuolar protein sorting 13 homolog C. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/vps13c

Vancouver

Dante Labs. VPS13C-Gen: vacuolar protein sorting 13 homolog C [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/vps13c

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