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Gen

SDHC

succinate dehydrogenase complex subunit C

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q23.3
Koordinaten
Chromosom 1: 161.314.381–161.363.206 (GRCh38)
Exons
6 Exons über 48,8 kb
Protein
169 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
CYB560, cybL
Frühere Symbole
PGL3
MANE-Select-Transkript
ENST00000367975.7NM_003001.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäres Phäochromozytom und Paragangliom

    • Carney-Stratakis-SyndromAutosomal-dominant

      Eine Kombination aus Paragangliom und gastrointestinalem Stromatumor, verursacht durch Varianten in den SDH-Genen.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Die Nachsorge umfasst sowohl Paragangliome als auch gastrointestinale Stromatumoren.

    • Hereditäres Phäochromozytom-ParagangliomAutosomal-dominant

      Eine Gruppe von Syndromen (PPGL Typ 1–7, TMEM127- und MAX-bedingt), bei denen Varianten in SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX oder TMEM127 das Risiko für Phäochromozytom und Paragangliom erhöhen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      • Auf der ACMG-Liste sekundärer Befunde
      Was das Wissen verändert

      Regelmäßige Bestimmung der Metanephrine im Blut oder Urin sowie periodische Ganzkörper-MRT helfen, Tumoren früh zu erkennen, bevor sie zu Blutdruckkrisen führen; Verwandten kann eine Testung angeboten werden.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von SDHC

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
  • Varianten mit Seite
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der SDHC liegt. SDHC und 37 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 160.838.794 bis 161.838.793.Chromosom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbCD244: 160.829.075–160.862.904, Minus-StrangCD244ITLN1: 160.876.539–160.893.012, Minus-StrangITLN1ITLN2: 160.944.266–160.954.889, Minus-StrangITLN2F11R: 160.985.714–161.023.123, Minus-Strang: 160.997.957–161.038.962, Minus-StrangTSTD1: 161.037.619–161.039.118, Minus-StrangTSTD1USF1: 161.039.249–161.045.982, Minus-StrangUSF1ARHGAP30: 161.046.944–161.069.970, Minus-StrangARHGAP30NECTIN4: 161.070.988–161.090.045, Minus-StrangKLHDC9: 161.098.343–161.100.346, Plus-StrangKLHDC9PFDN2: 161.100.556–161.118.070, Minus-StrangPFDN2NIT1: 161.118.082–161.125.812, Plus-StrangNIT1DEDD: 161.120.957–161.133.280, Minus-StrangDEDDUFC1: 161.152.776–161.159.368, Plus-StrangUFC1USP21: 161.159.450–161.165.723, Plus-StrangUSP21PPOX: 161.165.837–161.178.576, Plus-StrangPPOXB4GALT3: 161.171.304–161.178.652, Minus-StrangADAMTS4: 161.184.302–161.200.509, Minus-StrangNDUFS2: 161.197.104–161.214.723, Plus-StrangFCER1G: 161.215.175–161.220.709, Plus-StrangAPOA2: 161.222.290–161.227.266, Minus-StrangAPOA2TOMM40L: 161.225.939–161.233.755, Plus-StrangTOMM40LNR1I3: 161.228.775–161.238.276, Minus-StrangNR1I3PCP4L1: 161.258.136–161.285.450, Plus-StrangPCP4L1MPZ: 161.304.735–161.309.974, Minus-StrangMPZSDHC: 161.314.381–161.363.206, Plus-StrangSDHCCFAP126: 161.364.733–161.367.885, Minus-StrangCFAP126FCGR2A: 161.505.415–161.524.013, Plus-StrangFCGR2AHSPA6: 161.524.540–161.526.894, Plus-StrangHSPA6FCGR3A: 161.541.738–161.550.968, Minus-StrangFCGR3A: 161.544.807–161.631.456, Minus-StrangFCGR2C: 161.581.339–161.605.662, Plus-StrangFCGR2CFCGR3B: 161.623.193–161.631.963, Minus-StrangFCGR3BFCGR2B: 161.661.958–161.679.490, Plus-StrangFCGR2BFCRLA: 161.706.958–161.714.352, Plus-StrangFCRLAFCRLB: 161.721.544–161.731.801, Plus-StrangFCRLBDUSP12: 161.749.758–161.757.238, Plus-StrangDUSP12ATF6: 161.766.243–161.977.574, Plus-StrangATF6Diagramm von SDHC: 6 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 1: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 22 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 161.314.381–161.314.425, 45 Basen. 5 Varianten mit Seite hier in Exon 1. Liste anzeigenExon 2: 161.323.614–161.323.670, 57 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 2. Liste anzeigenExon 3: 161.328.396–161.328.497, 102 Basen. 3 Varianten mit Seite hier in Exon 3. Liste anzeigenExon 4: 161.340.594–161.340.655, 62 Basen. 2 Varianten mit Seite hier in Exon 4. Liste anzeigenExon 5: 161.356.677–161.356.840, 164 Basen. 9 Varianten mit Seite hier in Exon 5. Liste anzeigenExon 6: 161.362.329–161.363.206, 878 Basen. 1 Variante mit Seite hier in Exon 6. Liste anzeigen1234565′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,3 kb der 48,8 kb des Gens aus; 510 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest SDHC

84

Positionen in SDHC, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

16 davon (19 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (16 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 48,8 kb von SDHC, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,3 kb Exons.

Varianten mit Seite (28)

Die SDHC-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.

VarianteExon oder IntronPosition (GRCh38)ClinVar-KlassifikationÜberprüfungsstatus
c.1A>GExon 1161.314.406Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.1A>TExon 1161.314.406Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.2T>GExon 1161.314.407Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.3G>A958G-AExon 1161.314.408Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.21-2A>GIntron 1161.323.612Pathogen/wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.179+1G>CIntron 3161.328.498Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.180-2A>GIntron 3161.340.592Wahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.242-2_242-1insGIntron 4161.356.675Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.386G>AExon 5161.356.821Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
c.405+1G>CIntron 5161.356.841Pathogen2 Sterne von 4 Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche

Alle 28 SDHC-Varianten ansehen →

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). SDHC-Gen: succinate dehydrogenase complex subunit C. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/sdhc

Vancouver

Dante Labs. SDHC-Gen: succinate dehydrogenase complex subunit C [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/sdhc

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