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Gen

EPAS1

endothelial PAS domain protein 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
2p21
Koordinaten
Chromosom 2: 46.297.407–46.386.697 (GRCh38)
Exons
16 Exons über 89,3 kb
Protein
870 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
MOP2, PASD2, HIF2A, HLF, bHLHe73
MANE-Select-Transkript
ENST00000263734.5NM_001430.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Polyzythämie

    • Familiäre Erythrozytose 4 (EPAS1)Autosomal-dominant

      Eine dominant vererbte Form der Erythrozytose, die durch Funktionsgewinn-Veränderungen im EPAS1-Gen (HIF-2 alpha) verursacht wird und die Bildung roter Blutkörperchen steigert.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Wenn die erbliche Ursache bekannt ist, kann sie nicht mit einer Polycythaemia vera oder anderen erworbenen Ursachen verwechselt werden, und unnötige Untersuchungen lassen sich vermeiden.

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von EPAS1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 2, mit einer Klammer, an der EPAS1 liegt. EPAS1 und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 2, von 45.842.052 bis 46.842.051.Chromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbPRKCE: 45.651.096–46.187.990, Plus-StrangPRKCEEPAS1: 46.297.407–46.386.697, Plus-StrangEPAS1TMEM247: 46.479.565–46.484.425, Plus-StrangTMEM247ATP6V1E2: 46.490.750–46.543.287, Minus-StrangATP6V1E2RHOQ: 46.541.806–46.602.046, Plus-StrangRHOQPIGF: 46.580.937–46.617.067, Minus-StrangPIGFCRIPT: 46.616.416–46.685.037, Plus-StrangCRIPTSOCS5: 46.698.423–46.781.466, Plus-StrangSOCS5Diagramm von EPAS1: 16 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 2Exon 12: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 46.297.407–46.297.937, 531 BasenExon 2: 46.346.873–46.347.063, 191 BasenExon 3: 46.356.151–46.356.302, 152 BasenExon 4: 46.356.724–46.356.808, 85 BasenExon 5: 46.360.638–46.360.756, 119 BasenExon 6: 46.360.885–46.361.090, 206 BasenExon 7: 46.369.827–46.369.933, 107 BasenExon 8: 46.375.690–46.375.837, 148 BasenExon 9: 46.376.539–46.376.753, 215 BasenExon 10: 46.377.894–46.378.087, 194 BasenExon 11: 46.378.657–46.378.767, 111 BasenExon 12: 46.380.227–46.380.717, 491 BasenExon 13: 46.381.596–46.381.722, 127 BasenExon 14: 46.381.975–46.382.089, 115 BasenExon 15: 46.382.425–46.382.598, 174 BasenExon 16: 46.384.509–46.386.697, 2.189 Basen151015165′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 5,2 kb der 89,3 kb des Gens aus; 2.613 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest EPAS1

4

Positionen in EPAS1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 89,3 kb von EPAS1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 5,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). EPAS1-Gen: endothelial PAS domain protein 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/epas1

Vancouver

Dante Labs. EPAS1-Gen: endothelial PAS domain protein 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/epas1

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