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Gen

FOXA2

forkhead box A2

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20p11.21
Koordinaten
Chromosom 20: 22.580.998–22.584.572 (GRCh38)
Exons
2 Exons über 3,6 kb
Protein
463 Aminosäuren
Frühere Symbole
HNF3B
MANE-Select-Transkript
ENST00000419308.7NM_021784.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Hyperinsulinismus

    • Ungewöhnlich hohe Insulinspiegel im Blut.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Hypogonadotroper Hypogonadismus

    • Eine gestörte Funktion der Eierstöcke oder Hoden infolge einer unzureichenden hormonellen Stimulation durch die Hypothalamus-Hypophysen-Achse.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein

  • Nicht-erworbener kombinierter Hypophysenhormonmangel

    • Genetisch bedingter kombinierter Hypophysenhormonmangel

      Angeborener Mangel mehrerer Hypophysenhormone, unter anderem durch PROP1, POU1F1, HESX1 und verwandte Ursachen.

      • ClinGen stuft die Verbindung als mäßig ein

Aufbau von FOXA2

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der FOXA2 liegt. FOXA2 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 22.082.785 bis 23.082.784.Chromosom 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3322,2 Mb22,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 MbFOXA2: 22.580.998–22.584.572, Minus-StrangFOXA2SSTR4: 23.035.312–23.039.237, Plus-StrangSSTR4THBD: 23.045.633–23.049.672, Minus-StrangTHBDCD93: 23.065.139–23.086.393, Minus-StrangCD93Diagramm von FOXA2: 2 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 20Exon 2: 22.580.998–22.583.154, 2.157 BasenExon 1: 22.584.192–22.584.572, 381 Basen215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,5 kb der 3,6 kb des Gens aus; 1.392 dieser Basen kodieren für das Protein.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (o. J.). FOXA2-Gen: forkhead box A2. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/foxa2

Vancouver

Dante Labs. FOXA2-Gen: forkhead box A2 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/foxa2

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