İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CUX2

cut like homeobox 2

Özet

Sitogenetik konum
12q24.11-q24.12
Koordinatlar
Kromozom 12: 111.034.165–111.350.554 (GRCh38)
Eksonlar
316,4 kb boyunca 22 ekson
Protein
1.486 amino asit
Diğer adları
KIAA0293, CDP2
Önceki semboller
CUTL2
MANE Select transkripti
ENST00000261726.11NM_015267.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
        • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    CUX2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 12, CUX2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CUX2 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 12 üzerinde, 110.692.360 ile 111.692.359 arasında.Kromozom 1212q24.11-q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33110,8 Mb111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 MbHVCN1: 110.627.836–110.704.950, geri iplikHVCN1PPP1CC: 110.708.366–110.742.939, geri iplikPPP1CCCCDC63: 110.846.769–110.907.535, ileri iplikCCDC63MYL2: 110.909.996–110.921.443, geri iplikMYL2CUX2: 111.034.165–111.350.554, ileri iplikCUX2PHETA1: 111.360.651–111.369.173, geri iplikPHETA1SH2B3: 111.404.986–111.451.623, ileri iplikSH2B3ATXN2: 111.443.485–111.599.676, geri iplikATXN2BRAP: 111.642.145–111.686.005, geri iplikBRAPACAD10: 111.686.037–111.757.145, ileri iplikACAD10CUX2 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 22 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 111.034.165–111.034.240, 76 bazEkson 2: 111.214.200–111.214.310, 111 bazEkson 3: 111.217.890–111.217.937, 48 bazEkson 4: 111.263.761–111.263.839, 79 bazEkson 5: 111.291.418–111.291.552, 135 bazEkson 6: 111.293.446–111.293.569, 124 bazEkson 7: 111.295.333–111.295.409, 77 bazEkson 8: 111.296.473–111.296.539, 67 bazEkson 9: 111.298.541–111.298.589, 49 bazEkson 10: 111.304.210–111.304.314, 105 bazEkson 11: 111.306.921–111.307.112, 192 bazEkson 12: 111.307.199–111.307.257, 59 bazEkson 13: 111.308.285–111.308.333, 49 bazEkson 14: 111.308.427–111.308.526, 100 bazEkson 15: 111.310.041–111.310.682, 642 bazEkson 16: 111.312.100–111.312.201, 102 bazEkson 17: 111.320.012–111.320.775, 764 bazEkson 18: 111.322.421–111.322.580, 160 bazEkson 19: 111.334.441–111.334.710, 270 bazEkson 20: 111.338.286–111.338.474, 189 bazEkson 21: 111.341.780–111.342.053, 274 bazEkson 22: 111.347.524–111.350.554, 3.031 baz11020225′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 316,4 kb uzunluğunun 6,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.461 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi CUX2 genini nasıl okur

    2

    CUX2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, CUX2 genindeki 316,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). CUX2 geni: cut like homeobox 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cux2

    Vancouver

    Dante Labs. CUX2 geni: cut like homeobox 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cux2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al