İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AHCY

adenosylhomocysteinase

Özet

Sitogenetik konum
20q11.22
Koordinatlar
Kromozom 20: 34.280.268–34.303.355 (GRCh38)
Eksonlar
23,1 kb boyunca 10 ekson
Protein
432 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
SAHH, AdoHcyase
MANE Select transkripti
ENST00000217426.7NM_000687.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Homosistinüri ve Kobalamin Bozuklukları

    • S-Adenosilhomosistein Hidrolaz EksikliğiOtozomal resesif

      AHCY varyantlarından kaynaklanır; kas güçsüzlüğü, gelişim geriliği ve karaciğer sorunlarına yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bilmek; metiyonin kısıtlamalı bir diyet ve takviyelere olanak tanır, bunlar bazı belirtileri iyileştirebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

AHCY geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, AHCY genin yerini gösteren köşeli parantezle. AHCY ve yakınındaki 12 gen, kromozom 20 üzerinde, 33.791.812 ile 34.791.811 arasında.Kromozom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3333,8 Mb34 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 MbZNF341: 33.731.657–33.792.269, ileri iplikZNF341CHMP4B: 33.811.253–33.854.366, ileri iplikCHMP4BRALY: 33.993.632–34.108.308, ileri iplikRALYEIF2S2: 34.088.309–34.112.284, geri iplikEIF2S2ASIP: 34.194.569–34.269.346, ileri iplikASIPAHCY: 34.280.268–34.303.355, geri iplikAHCYITCH: 34.363.235–34.511.773, ileri iplikITCH: 34.363.271–34.540.923, ileri iplikDYNLRB1: 34.515.600–34.540.958, ileri iplikDYNLRB1MAP1LC3A: 34.546.838–34.560.357, ileri iplikMAP1LC3APIGU: 34.560.542–34.698.790, geri iplikPIGUNCOA6: 34.689.097–34.825.739, geri iplikNCOA6TP53INP2: 34.701.662–34.713.442, ileri iplikTP53INP2AHCY şeması: kromozom 20 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 34.280.268–34.281.165, 898 bazEkson 9: 34.285.440–34.285.634, 195 bazEkson 8: 34.290.332–34.290.449, 118 bazEkson 7: 34.290.551–34.290.638, 88 bazEkson 6: 34.290.731–34.290.938, 208 bazEkson 5: 34.291.419–34.291.531, 113 bazEkson 4: 34.292.358–34.292.507, 150 bazEkson 3: 34.294.081–34.294.156, 76 bazEkson 2: 34.295.395–34.295.585, 191 bazEkson 1: 34.303.243–34.303.355, 113 baz10864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 23,1 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.299 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AHCY genini nasıl okur

17

AHCY içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, AHCY genindeki 23,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AHCY geni: adenosylhomocysteinase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ahcy

Vancouver

Dante Labs. AHCY geni: adenosylhomocysteinase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ahcy

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al