İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NDUFAF6

NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6

Özet

Sitogenetik konum
8q22.1
Koordinatlar
Kromozom 8: 95.024.989–95.058.710 (GRCh38)
Eksonlar
33,7 kb boyunca 9 ekson
Protein
333 amino asit
Diğer adları
lncREST, MGC40214
Önceki semboller
C8orf38
MANE Select transkripti
ENST00000396124.9NM_152416.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

    • Leigh Sendromu

      • Buna bağlı 69 gen arasından biri

        Beyin sapı ve bazal ganglion lezyonlarıyla ilişkili, belirli nöropatolojik özelliklerle tanımlanan, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Primer Mitokondriyal Hastalık

      • Mitokondriyal Solunum Zinciri Kompleks Eksikliği

        Buna bağlı 61 gen arasından biri

        Nükleer ya da mitokondriyal genlerdeki varyantlardan kaynaklanan, I, II, III, IV veya V. komplekslerin izole eksiklikleridir. Beyin, kaslar, kalp, karaciğer ve enerji gereksinimi yüksek diğer organları etkileyebilir.

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve etkilenen organların izlenmesine ve mitokondriler için toksik ilaçlardan kaçınılmasına yol gösterebilir.

    NDUFAF6 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 8, NDUFAF6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NDUFAF6 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 8 üzerinde, 94.541.850 ile 95.541.849 arasında.Kromozom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.394,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbVIRMA: 94.487.689–94.553.529, geri iplikVIRMAESRP1: 94.640.489–94.707.466, ileri iplikESRP1DPY19L4: 94.719.677–94.793.836, ileri iplikDPY19L4INTS8: 94.813.311–94.881.746, ileri iplikINTS8CCNE2: 94.874.347–94.896.680, geri iplikCCNE2TP53INP1: 94.925.972–94.949.400, geri iplikTP53INP1NDUFAF6: 95.024.989–95.058.710, ileri iplikNDUFAF6PLEKHF2: 95.115.642–95.156.698, ileri iplikPLEKHF2CFAP418: 95.243.176–95.269.430, geri iplikCFAP418NDUFAF6 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 95.024.989–95.025.205, 217 bazEkson 2: 95.031.995–95.032.094, 100 bazEkson 3: 95.035.454–95.035.576, 123 bazEkson 4: 95.041.570–95.041.626, 57 bazEkson 5: 95.045.545–95.045.647, 103 bazEkson 6: 95.046.994–95.047.127, 134 bazEkson 7: 95.048.457–95.048.558, 102 bazEkson 8: 95.052.174–95.052.230, 57 bazEkson 9: 95.057.809–95.058.710, 902 baz1234567895′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 33,7 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.002 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi NDUFAF6 genini nasıl okur

    18

    NDUFAF6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, NDUFAF6 genindeki 33,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). NDUFAF6 geni: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ndufaf6

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFAF6 geni: NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 6 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ndufaf6

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al