İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ADGRV1

adhesion G protein-coupled receptor V1

Özet

Sitogenetik konum
5q14.3
Koordinatlar
Kromozom 5: 90.558.797–91.164.437 (GRCh38)
Eksonlar
605,6 kb boyunca 90 ekson
Protein
6.306 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
DKFZp761P0710, KIAA0686, FEB4, VLGR1
Önceki semboller
USH2C, MASS1, GPR98
MANE Select transkripti
ENST00000405460.9NM_032119.4
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Usher Sendromu

    • Otozomal resesif

      Sensörinöral işitme kaybına, ilerleyici retinitis pigmentosaya ve bazı tiplerde denge sorunlarına yol açan, çekinik kalıtılan bir grup durumdur (tip 1 ila 4). USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ve ARSG gibi genlerle ilişkilidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı; koklear implant zamanlaması, göz takibi ve retinal tedavi çalışmalarına uygunluk konusunda karar vermeye yardımcı olur ve taşıyıcı taramasıyla da ilgilidir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ADGRV1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, ADGRV1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ADGRV1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 5 üzerinde, 89.953.156 ile 91.770.078 arasında.Kromozom 55q14.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.390 Mb90,5 Mb91 Mb91,5 MbCETN3: 90.389.658–90.409.793, geri iplikCETN3MBLAC2: 90.457.960–90.474.786, geri iplikMBLAC2POLR3G: 90.471.748–90.514.559, ileri iplikPOLR3GLYSMD3: 90.512.565–90.529.745, geri iplikLYSMD3ADGRV1: 90.558.797–91.164.437, ileri iplikADGRV1ARRDC3: 91.368.631–91.383.348, geri iplikARRDC3ADGRV1 şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 90 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 44: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 45: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 49: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 50: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 51: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 53: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 54: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 55: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 57: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 59: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 60: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 61: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 62: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 63: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 65: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 66: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 67: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 68: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 70: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 72: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 73: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 74: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 76: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 77: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 79: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 80: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 81: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 82: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 84: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 89: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 90.558.797–90.558.917, 121 bazEkson 2: 90.614.835–90.615.019, 185 bazEkson 3: 90.617.804–90.617.953, 150 bazEkson 4: 90.619.086–90.619.181, 96 bazEkson 5: 90.622.597–90.622.701, 105 bazEkson 6: 90.625.130–90.625.243, 114 bazEkson 7: 90.627.211–90.627.776, 566 bazEkson 8: 90.628.562–90.628.832, 271 bazEkson 9: 90.629.210–90.629.539, 330 bazEkson 10: 90.635.114–90.635.290, 177 bazEkson 11: 90.637.725–90.637.948, 224 bazEkson 12: 90.642.636–90.642.762, 127 bazEkson 13: 90.642.856–90.643.041, 186 bazEkson 14: 90.643.803–90.643.983, 181 bazEkson 15: 90.644.706–90.644.869, 164 bazEkson 16: 90.645.968–90.646.091, 124 bazEkson 17: 90.647.498–90.647.764, 267 bazEkson 18: 90.651.604–90.651.730, 127 bazEkson 19: 90.652.346–90.652.563, 218 bazEkson 20: 90.653.209–90.653.952, 744 bazEkson 21: 90.657.905–90.658.278, 374 bazEkson 22: 90.672.546–90.672.722, 177 bazEkson 23: 90.674.054–90.674.234, 181 bazEkson 24: 90.675.243–90.675.445, 203 bazEkson 25: 90.676.080–90.676.209, 130 bazEkson 26: 90.679.549–90.679.629, 81 bazEkson 27: 90.681.315–90.681.454, 140 bazEkson 28: 90.683.586–90.684.195, 610 bazEkson 29: 90.685.780–90.685.995, 216 bazEkson 30: 90.689.861–90.690.076, 216 bazEkson 31: 90.690.797–90.691.041, 245 bazEkson 32: 90.692.605–90.692.786, 182 bazEkson 33: 90.693.890–90.694.701, 812 bazEkson 34: 90.696.937–90.697.146, 210 bazEkson 35: 90.703.665–90.703.795, 131 bazEkson 36: 90.704.389–90.704.488, 100 bazEkson 37: 90.705.400–90.705.579, 180 bazEkson 38: 90.706.231–90.706.394, 164 bazEkson 39: 90.708.816–90.708.909, 94 bazEkson 40: 90.710.981–90.711.059, 79 bazEkson 41: 90.711.184–90.711.322, 139 bazEkson 42: 90.712.287–90.712.428, 142 bazEkson 43: 90.716.467–90.716.729, 263 bazEkson 44: 90.720.048–90.720.223, 176 bazEkson 45: 90.720.935–90.721.059, 125 bazEkson 46: 90.724.832–90.724.989, 158 bazEkson 47: 90.725.086–90.725.232, 147 bazEkson 48: 90.725.549–90.725.656, 108 bazEkson 49: 90.728.669–90.728.933, 265 bazEkson 50: 90.729.642–90.729.764, 123 bazEkson 51: 90.745.046–90.745.265, 220 bazEkson 52: 90.745.591–90.745.795, 205 bazEkson 53: 90.750.551–90.750.697, 147 bazEkson 54: 90.753.574–90.753.829, 256 bazEkson 55: 90.754.983–90.755.185, 203 bazEkson 56: 90.756.454–90.756.630, 177 bazEkson 57: 90.756.979–90.757.161, 183 bazEkson 58: 90.759.409–90.759.588, 180 bazEkson 59: 90.763.305–90.763.469, 165 bazEkson 60: 90.774.186–90.774.303, 118 bazEkson 61: 90.776.453–90.776.576, 124 bazEkson 62: 90.777.905–90.778.043, 139 bazEkson 63: 90.778.427–90.778.609, 183 bazEkson 64: 90.778.865–90.779.097, 233 bazEkson 65: 90.781.430–90.781.578, 149 bazEkson 66: 90.783.124–90.783.325, 202 bazEkson 67: 90.783.838–90.784.057, 220 bazEkson 68: 90.788.071–90.788.310, 240 bazEkson 69: 90.789.702–90.789.851, 150 bazEkson 70: 90.790.873–90.791.346, 474 bazEkson 71: 90.802.739–90.802.882, 144 bazEkson 72: 90.805.284–90.805.458, 175 bazEkson 73: 90.807.602–90.807.737, 136 bazEkson 74: 90.810.233–90.811.338, 1.106 bazEkson 75: 90.815.619–90.815.736, 118 bazEkson 76: 90.823.425–90.823.596, 172 bazEkson 77: 90.828.944–90.829.186, 243 bazEkson 78: 90.840.578–90.840.985, 408 bazEkson 79: 90.848.637–90.848.821, 185 bazEkson 80: 90.853.284–90.853.533, 250 bazEkson 81: 90.854.062–90.854.201, 140 bazEkson 82: 90.855.741–90.855.901, 161 bazEkson 83: 90.863.757–90.863.857, 101 bazEkson 84: 90.965.415–90.965.531, 117 bazEkson 85: 90.985.344–90.985.522, 179 bazEkson 86: 91.072.447–91.072.604, 158 bazEkson 87: 91.102.219–91.102.340, 122 bazEkson 88: 91.150.030–91.150.221, 192 bazEkson 89: 91.153.221–91.153.398, 178 bazEkson 90: 91.163.782–91.164.437, 656 baz11020304050607080905′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 605,6 kb uzunluğunun 19,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 18.921 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ADGRV1 genini nasıl okur

160

ADGRV1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ADGRV1 genindeki 605,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 19,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ADGRV1 geni: adhesion G protein-coupled receptor V1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/adgrv1

Vancouver

Dante Labs. ADGRV1 geni: adhesion G protein-coupled receptor V1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/adgrv1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al