İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

MLH1

mutL homolog 1

Özet

Sitogenetik konum
3p22.2
Koordinatlar
Kromozom 3: 36.993.518–37.050.846 (GRCh38)
Eksonlar
57,3 kb boyunca 19 ekson
Protein
756 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
HNPCC, FCC2, HNPCC2, MLH-1
Önceki semboller
COCA2
MANE Select transkripti
ENST00000231790.8NM_000249.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • DNA Onarım Hastalığı

    • Otozomal resesif

      DNA onarımının bozulmasına dayanan bir hastalık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Lynch Sendromu

    • Muir-Torre sendromuOtozomal dominant

      Genellikle MSH2 veya MLH1 varyantlarından kaynaklanan, yağ bezi tümörleri veya keratoakantomaların iç organ kanserleriyle birlikte ortaya çıktığı bir Lynch sendromu türüdür.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Lynch sendromu takibi ile düzenli cilt muayenesi.

    • Otozomal dominant

      Germline DNA uyumsuzluk onarımı kusurlarından kaynaklanan, erken yaşta kolorektal, endometriyal ve diğer kanserlerle seyreden kalıtsal polipsiz kolorektal kanser sendromudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Gelişmiş kolonoskopi takibi, aspirin ile kemoprevansiyon, MSI-yüksek tümörlerde immün kontrol noktası inhibitörleri, kaskad testi, riski azaltıcı jinekolojik cerrahi

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

MLH1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 3, MLH1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MLH1 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 3 üzerinde, 36.522.182 ile 37.522.181 arasında.Kromozom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2936,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSTAC: 36.380.321–36.548.045, ileri iplikSTACDCLK3: 36.712.409–36.764.553, geri iplikDCLK3TRANK1: 36.826.095–36.945.128, geri iplikTRANK1EPM2AIP1: 36.985.043–36.993.131, geri iplikEPM2AIP1MLH1: 36.993.518–37.050.846, ileri iplikMLH1LRRFIP2: 37.049.134–37.183.689, geri iplikLRRFIP2GOLGA4: 37.243.184–37.366.879, ileri iplikGOLGA4ITGA9: 37.452.090–37.823.622, ileri iplikITGA9MLH1 şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 19 eksonEkzon 1: 66 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 51 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 45 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 29 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 35 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 49 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 42 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 60 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 115 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 56 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 50 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 81 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 55 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 59 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 69 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 36.993.518–36.993.663, 146 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 43 varyant. ListeleEkson 2: 36.996.619–36.996.709, 91 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 33 varyant. ListeleEkson 3: 37.000.955–37.001.053, 99 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 25 varyant. ListeleEkson 4: 37.004.401–37.004.474, 74 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 14 varyant. ListeleEkson 5: 37.006.991–37.007.063, 73 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 16 varyant. ListeleEkson 6: 37.008.814–37.008.905, 92 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 17 varyant. ListeleEkson 7: 37.011.820–37.011.862, 43 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 8: 37.012.011–37.012.099, 89 baz. Ekzon 8 içinde sayfası olan 14 varyant. ListeleEkson 9: 37.014.432–37.014.544, 113 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 10 varyant. ListeleEkson 10: 37.017.506–37.017.599, 94 baz. Ekzon 10 içinde sayfası olan 23 varyant. ListeleEkson 11: 37.020.310–37.020.463, 154 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 33 varyant. ListeleEkson 12: 37.025.637–37.026.007, 371 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 43 varyant. ListeleEkson 13: 37.028.784–37.028.932, 149 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 27 varyant. ListeleEkson 14: 37.040.186–37.040.294, 109 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 21 varyant. ListeleEkson 15: 37.042.268–37.042.331, 64 baz. Ekzon 15 içinde sayfası olan 12 varyant. ListeleEkson 16: 37.047.519–37.047.683, 165 baz. Ekzon 16 içinde sayfası olan 44 varyant. ListeleEkson 17: 37.048.517–37.048.609, 93 baz. Ekzon 17 içinde sayfası olan 26 varyant. ListeleEkson 18: 37.048.904–37.049.017, 114 baz. Ekzon 18 içinde sayfası olan 25 varyant. ListeleEkson 19: 37.050.486–37.050.846, 361 baz. Ekzon 19 içinde sayfası olan 29 varyant. Listele124681012141618195′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 57,3 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.271 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MLH1 genini nasıl okur

1.126

MLH1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 1 tanesi (%0,1), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Tam genom, MLH1 genindeki 57,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (616)

Burada sayfası bulunan MLH1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A21Ec.62C>AEkzon 136.993.609Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A21Rfs*15c.61delEkzon 136.993.606Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A21Vc.62C>TEkzon 136.993.609Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A29Gc.86C>GEkzon 136.993.633Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A29Lfs*7c.84delEkzon 136.993.630Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A111Vc.332C>TEkzon 437.004.426Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A125Ifs*15c.372_373delEkzon 437.004.462Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A128Pc.382G>CEkzon 537.006.992Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A128Qfs*8c.382delEkzon 537.006.991Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A128Sfs*6c.382_402delinsTEkzon 537.006.992Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

MLH1 varyantlarının tümüne bakın (616 adet) →

Aynı durumlarla ilişkili genler

MLH1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, MLH1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MLH1 geni: mutL homolog 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mlh1

Vancouver

Dante Labs. MLH1 geni: mutL homolog 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mlh1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al