İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SAMHD1

SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1

Özet

Sitogenetik konum
20q11.23
Koordinatlar
Kromozom 20: 36.890.229–36.951.708 (GRCh38)
Eksonlar
61,5 kb boyunca 16 ekson
Protein
626 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant Otozomal resesif
Diğer adları
SBBI88, Mg11, HDDC1, MOP-5, AGS5
MANE Select transkripti
ENST00000646673.2NM_015474.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Aicardi-Goutières Sendromu

    • SAMHD1 ile ilişkili tip 1 interferonopatiOtozomal resesif

      Aicardi-Goutières sendromuna, bazen serebral vaskülopati ile birlikte, yol açan SAMHD1 varyantları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Otozomal resesif

      Aicardi-Goutières sendromu (AGS), bazal ganglion kalsifikasyonu, lökodistrofi ve beyin omurilik sıvısında (BOS) lenfositoz birlikteliği ile karakterize, kalıtsal, subakut bir ensefalopatidir.

      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Moyamoya Hastalığı

    • Beynin tabanındaki arterlerin ilerleyici olarak daralması; RNF213 (azalmış penetransa sahip bir yatkınlık geni, özellikle Doğu Asya popülasyonlarında yaygındır), ACTA2 veya GUCY1A1 değişiklikleriyle ilişkilidir ve inme ya da mini inmelere yol açabilir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, geçici güçsüzlük gibi belirtilerin erken değerlendirilmesine ve uzman inme önleme ile cerrahi tedaviye erişime destek olur.

  • Nadir Görülen Monogenik Otoinflamatuar Hastalıklar

    • PTPN2 ilişkili otoinflamasyon ve otoimmüniteOtozomal dominant

      PTPN2'deki varyantlardan kaynaklanan, kolit ve artrit dahil, erken başlangıçlı iltihabi ve otoimmün hastalık.

      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • Bağışıklık yetmezliğinin kalıtsal formu

      Buna bağlı 114 gen arasından biri

      Tek genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, vücudun enfeksiyonlarla savaşma veya iltihaplanmayı düzenleme becerisini etkileyen kalıtsal bağışıklık sistemi bozuklukları.

      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

    • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 80 gen arasından biri

      Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

      • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SAMHD1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, SAMHD1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SAMHD1 ve yakınındaki 16 gen, kromozom 20 üzerinde, 36.420.969 ile 37.420.968 arasında.Kromozom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbDLGAP4: 36.306.302–36.528.637, ileri iplikDLGAP4MYL9: 36.541.482–36.551.950, ileri iplikMYL9TGIF2: 36.571.894–36.593.950, ileri iplikTGIF2TGIF2-RAB5IF: 36.574.553–36.612.384, ileri iplikTGIF2-RAB5IFRAB5IF: 36.605.718–36.612.557, ileri iplikRAB5IFSLA2: 36.612.318–36.646.219, geri iplikSLA2NDRG3: 36.651.766–36.746.157, geri iplikNDRG3DSN1: 36.751.791–36.774.298, geri iplikDSN1MTCL2: 36.777.447–36.863.795, geri iplikMTCL2TLDC2: 36.873.061–36.898.931, ileri iplikTLDC2SAMHD1: 36.890.229–36.951.708, geri iplikSAMHD1RBL1: 36.996.088–37.096.034, geri iplikRBL1MROH8: 37.101.226–37.179.588, geri iplikMROH8RPN2: 37.178.396–37.241.630, ileri iplikRPN2GHRH: 37.251.082–37.261.819, geri iplikGHRHMANBAL: 37.289.559–37.317.260, ileri iplikMANBALSRC: 37.344.673–37.406.050, ileri iplikSRCSAMHD1 şeması: kromozom 20 üzerinde geri yönde 16 eksonEkzon 15: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 16: 36.890.229–36.893.066, 2.838 bazEkson 15: 36.897.822–36.897.959, 138 bazEkson 14: 36.898.440–36.898.544, 105 bazEkson 13: 36.904.157–36.904.249, 93 bazEkson 12: 36.905.364–36.905.503, 140 bazEkson 11: 36.911.218–36.911.333, 116 bazEkson 10: 36.912.461–36.912.552, 92 bazEkson 9: 36.916.722–36.916.830, 109 bazEkson 8: 36.916.949–36.917.049, 101 bazEkson 7: 36.919.364–36.919.519, 156 bazEkson 6: 36.927.182–36.927.252, 71 bazEkson 5: 36.930.760–36.930.875, 116 bazEkson 4: 36.935.029–36.935.189, 161 bazEkson 3: 36.941.039–36.941.111, 73 bazEkson 2: 36.946.738–36.946.804, 67 bazEkson 1: 36.951.436–36.951.708, 273 baz16141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 61,5 kb uzunluğunun 4,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.881 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SAMHD1 genini nasıl okur

122

SAMHD1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SAMHD1 genindeki 61,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SAMHD1 geni: SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/samhd1

Vancouver

Dante Labs. SAMHD1 geni: SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/samhd1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al