İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DMXL2

Dmx like 2

Özet

Sitogenetik konum
15q21.2
Koordinatlar
Kromozom 15: 51.447.791–51.622.771 (GRCh38)
Eksonlar
175 kb boyunca 44 ekson
Protein
3.058 amino asit
Diğer adları
RC3, KIAA0856, DFNA71
MANE Select transkripti
ENST00000560891.6NM_001378457.1
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    DMXL2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 15, DMXL2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DMXL2 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 15 üzerinde, 51.035.281 ile 52.035.280 arasında.Kromozom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.351,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 Mb52 MbTIPE3: 51.053.489–51.105.276, geri iplikTIPE3CYP19A1: 51.208.057–51.338.606, geri iplikCYP19A1GLDN: 51.341.498–51.408.005, ileri iplikGLDNDMXL2: 51.447.791–51.622.771, geri iplikDMXL2SCG3: 51.681.439–51.721.026, ileri iplikSCG3LYSMD2: 51.722.646–51.751.585, geri iplikLYSMD2TMOD2: 51.751.564–51.816.363, ileri iplikTMOD2TMOD3: 51.829.626–51.947.295, ileri iplikTMOD3LEO1: 51.937.788–51.971.922, geri iplikLEO1MAPK6: 51.952.106–52.067.375, ileri iplikMAPK6DMXL2 şeması: kromozom 15 üzerinde geri yönde 44 eksonEkzon 37: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 44: 51.447.791–51.449.193, 1.403 bazEkson 43: 51.450.129–51.450.346, 218 bazEkson 42: 51.451.645–51.451.697, 53 bazEkson 41: 51.453.550–51.453.641, 92 bazEkson 40: 51.455.151–51.455.228, 78 bazEkson 39: 51.456.066–51.456.193, 128 bazEkson 38: 51.456.309–51.456.369, 61 bazEkson 37: 51.457.328–51.457.466, 139 bazEkson 36: 51.458.506–51.458.627, 122 bazEkson 35: 51.458.709–51.458.795, 87 bazEkson 34: 51.459.598–51.459.660, 63 bazEkson 33: 51.463.379–51.463.496, 118 bazEkson 32: 51.464.675–51.464.876, 202 bazEkson 31: 51.465.566–51.465.651, 86 bazEkson 30: 51.466.184–51.466.311, 128 bazEkson 29: 51.471.223–51.471.401, 179 bazEkson 28: 51.474.344–51.474.592, 249 bazEkson 27: 51.476.589–51.476.719, 131 bazEkson 26: 51.478.271–51.478.347, 77 bazEkson 25: 51.479.948–51.480.139, 192 bazEkson 24: 51.480.542–51.481.623, 1.082 bazEkson 23: 51.486.073–51.486.337, 265 bazEkson 22: 51.487.954–51.488.119, 166 bazEkson 21: 51.488.548–51.488.645, 98 bazEkson 20: 51.491.578–51.491.747, 170 bazEkson 19: 51.495.024–51.495.134, 111 bazEkson 18: 51.498.552–51.500.231, 1.680 bazEkson 17: 51.502.806–51.503.033, 228 bazEkson 16: 51.507.134–51.507.253, 120 bazEkson 15: 51.514.442–51.514.559, 118 bazEkson 14: 51.517.078–51.517.167, 90 bazEkson 13: 51.535.663–51.535.784, 122 bazEkson 12: 51.536.166–51.536.862, 697 bazEkson 11: 51.537.488–51.537.759, 272 bazEkson 10: 51.538.213–51.538.452, 240 bazEkson 9: 51.542.333–51.542.507, 175 bazEkson 8: 51.545.583–51.545.766, 184 bazEkson 7: 51.547.230–51.547.408, 179 bazEkson 6: 51.563.381–51.563.447, 67 bazEkson 5: 51.564.125–51.564.260, 136 bazEkson 4: 51.565.088–51.565.166, 79 bazEkson 3: 51.568.487–51.568.558, 72 bazEkson 2: 51.576.056–51.576.181, 126 bazEkson 1: 51.622.459–51.622.771, 313 baz444030201015′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 175 kb uzunluğunun 10,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 9.177 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi DMXL2 genini nasıl okur

    9

    DMXL2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, DMXL2 genindeki 175 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). DMXL2 geni: Dmx like 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dmxl2

    Vancouver

    Dante Labs. DMXL2 geni: Dmx like 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dmxl2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al