İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NACC1

nucleus accumbens associated 1

Özet

Sitogenetik konum
19p13.13
Koordinatlar
Kromozom 19: 13.118.264–13.141.147 (GRCh38)
Eksonlar
22,9 kb boyunca 6 ekson
Protein
527 amino asit
Diğer adları
NAC1, NAC-1, BEND8, BTBD30
Önceki semboller
BTBD14B
MANE Select transkripti
ENST00000292431.5NM_052876.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    NACC1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 19, NACC1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NACC1 ve yakınındaki 37 gen, kromozom 19 üzerinde, 12.629.706 ile 13.629.705 arasında.Kromozom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbZNF490: 12.575.832–12.640.098, geri iplikZNF791: 12.610.916–12.633.840, ileri iplikZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, geri iplik: 12.643.831–12.648.397, geri iplik: 12.664.828–12.669.397, geri iplikWDR83: 12.666.802–12.675.832, ileri iplikWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, geri iplik: 12.668.071–12.681.834, geri iplikDHPS: 12.673.411–12.681.901, geri iplikDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, geri iplikFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, ileri iplikGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, geri iplikTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, geri iplikTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, ileri iplikGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, ileri iplikBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, geri iplikHOOK2JUNB: 12.791.486–12.793.315, ileri iplikPRDX2: 12.796.817–12.801.882, geri iplikTHSD8: 12.802.031–12.813.581, ileri iplikRNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, ileri iplikRNASEH2ARTBDN: 12.825.477–12.838.362, geri iplikRTBDNMAST1: 12.833.860–12.874.952, ileri iplikMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, geri iplikKLF1: 12.884.405–12.887.201, geri iplikKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, ileri iplikSYCE2: 12.898.786–12.919.306, geri iplikFARSA: 12.921.138–12.934.037, geri iplikCALR: 12.938.578–12.944.525, ileri iplikCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, ileri iplikRAD23AGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, geri iplikGADD45GIP1DAND5: 12.965.159–12.974.760, ileri iplikDAND5NFIX: 12.995.401–13.098.796, ileri iplikNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, geri iplikLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, geri iplikTRMT1NACC1: 13.118.264–13.141.147, ileri iplikNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, geri iplikSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, ileri iplikIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, geri iplikCACNA1ANACC1 şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 13.118.264–13.118.454, 191 bazEkson 2: 13.135.200–13.136.153, 954 bazEkson 3: 13.136.232–13.136.405, 174 bazEkson 4: 13.137.271–13.137.376, 106 bazEkson 5: 13.137.478–13.137.575, 98 bazEkson 6: 13.138.147–13.141.147, 3.001 baz12465′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 22,9 kb uzunluğunun 4,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.584 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi NACC1 genini nasıl okur

    2

    NACC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, NACC1 genindeki 22,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). NACC1 geni: nucleus accumbens associated 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nacc1

    Vancouver

    Dante Labs. NACC1 geni: nucleus accumbens associated 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nacc1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al