Gen
GUF1
GTP binding elongation factor GUF1
- HGNC 25799↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000151806↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 60558↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 4p12
- Koordinatlar
- Kromozom 4: 44.678.420–44.700.928 (GRCh38)
- Eksonlar
- 22,5 kb boyunca 17 ekson
- Protein
- 669 amino asit
- Diğer adları
- FLJ13220
- MANE Select transkripti
- ENST00000281543.6NM_021927.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GUF1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu GUF1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
GUF1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 22,5 kb uzunluğunun 4,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.010 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi GUF1 genini nasıl okur
2
GUF1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, GUF1 genindeki 22,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
GUF1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GUF1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Profound global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Jerking
- Loss of developmental milestones
- Abnormality of the nervous system
- Choreoathetosis
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
5 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GUF1 geni: GTP binding elongation factor GUF1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/guf1
Dante Labs. GUF1 geni: GTP binding elongation factor GUF1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/guf1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde