İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TREM2

triggering receptor expressed on myeloid cells 2

Özet

Sitogenetik konum
6p21.1
Koordinatlar
Kromozom 6: 41.158.508–41.163.116 (GRCh38)
Eksonlar
4,6 kb boyunca 5 ekson
Protein
230 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
TREM-2, Trem2a, Trem2b, Trem2c
MANE Select transkripti
ENST00000373113.8NM_018965.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Yetişkinlik Döneminde Başlayan Lökodistrofiler (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • Nasu-Hakola hastalığı (sklerozan lökoensefalopatili polikistik lipomembranöz osteodisplazi)Otozomal resesif

      TYROBP veya TREM2'deki değişiklikler, genç yetişkinlikte kemik kistlerine ve kırıklara neden olur; bunu ilerleyici kişilik ve bellek değişiklikleri izler.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Alzheimer hastalığı

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Gelişmiş tarama, bilişsel etkinlik, kardiyovasküler sağlığın optimizasyonu, anti-amiloid tedaviler (lekanemab), önleyici çalışmalara katılım uygunluğu

Daha geniş gruplar

  • Diğer Kalıtsal Lökodistrofiler

    • Lökodistrofi (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 80 gen arasından biri

      Beynin ve omuriliğin beyaz maddesi olan miyelinin hasar görmesine veya normal oluşumunun engellenmesine yol açan kalıtsal hastalıklar. Tipler, ilgili gene bağlı olarak otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı kalıtım gösterir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Spesifik genetik nedenin bilinmesi tanı arayışını sonlandırabilir, destekleyici bakım ve izlemeye yön verebilir, belirli bir tedavinin var olup olmadığını gösterebilir ve akrabaların test edilmesine olanak tanıyabilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

TREM2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 6, TREM2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TREM2 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 6 üzerinde, 40.660.812 ile 41.660.811 arasında.Kromozom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2740,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbUNC5CL: 41.026.895–41.039.221, geri iplikUNC5CLOARD1: 41.033.627–41.097.787, geri iplikOARD1TSPO2: 41.039.278–41.044.344, ileri iplikTSPO2APOBEC2: 41.053.201–41.067.058, ileri iplikAPOBEC2NFYA: 41.072.040–41.103.063, ileri iplikNFYATREML1: 41.149.167–41.155.556, geri iplikTREML1TREM2: 41.158.508–41.163.116, geri iplikTREM2TREML2: 41.189.749–41.201.149, geri iplikTREML2TREML4: 41.228.339–41.238.882, ileri iplikTREML4TREM1: 41.267.099–41.286.703, geri iplikTREM1NCR2: 41.335.599–41.350.889, ileri iplikNCR2FOXP4: 41.546.341–41.602.384, ileri iplikFOXP4MDFI: 41.636.840–41.654.250, ileri iplikMDFITREM2 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 5 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 5: 41.158.508–41.158.780, 273 bazEkson 4: 41.158.873–41.159.066, 194 bazEkson 3: 41.159.792–41.159.882, 91 bazEkson 2: 41.161.263–41.161.613, 351 bazEkson 1: 41.163.043–41.163.116, 74 baz543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,6 kb uzunluğunun 1 kb'sini oluşturur; bu bazların 693 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TREM2 genini nasıl okur

10

TREM2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TREM2 genindeki 4,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TREM2 geni: triggering receptor expressed on myeloid cells 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trem2

Vancouver

Dante Labs. TREM2 geni: triggering receptor expressed on myeloid cells 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/trem2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al