İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KCNT2

potassium sodium-activated channel subfamily T member 2

Özet

Sitogenetik konum
1q31.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 196.225.779–196.608.440 (GRCh38)
Eksonlar
382,7 kb boyunca 28 ekson
Protein
1.135 amino asit
Diğer adları
KCa4.2, SLICK, SLO2.1
MANE Select transkripti
ENST00000294725.14NM_198503.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    KCNT2 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 1, KCNT2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KCNT2 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 1 üzerinde, 195.843.117 ile 196.991.102 arasında.Kromozom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196 Mb196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 MbKCNT2: 196.225.779–196.608.440, geri iplikKCNT2CFH: 196.651.754–196.753.075, ileri iplikCFH: 196.651.852–196.795.393, ileri iplikCFHR3: 196.774.742–196.803.130, ileri iplikCFHR3CFHR1: 196.819.314–196.837.159, ileri iplikCFHR1CFHR4: 196.888.014–196.920.294, ileri iplikCFHR4CFHR2: 196.943.731–196.964.408, ileri iplikCFHR2CFHR5: 196.975.010–197.009.678, ileri iplikCFHR5KCNT2 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 28 eksonEkzon 22: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 28: 196.225.779–196.228.335, 2.557 bazEkson 27: 196.235.986–196.236.070, 85 bazEkson 26: 196.258.194–196.258.494, 301 bazEkson 25: 196.280.860–196.280.988, 129 bazEkson 24: 196.282.273–196.282.356, 84 bazEkson 23: 196.285.657–196.285.758, 102 bazEkson 22: 196.305.234–196.305.345, 112 bazEkson 21: 196.315.892–196.316.026, 135 bazEkson 20: 196.319.484–196.319.555, 72 bazEkson 19: 196.326.717–196.326.889, 173 bazEkson 18: 196.331.156–196.331.261, 106 bazEkson 17: 196.333.847–196.334.060, 214 bazEkson 16: 196.340.341–196.340.570, 230 bazEkson 15: 196.342.079–196.342.228, 150 bazEkson 14: 196.373.140–196.373.248, 109 bazEkson 13: 196.398.563–196.398.671, 109 bazEkson 12: 196.423.050–196.423.113, 64 bazEkson 11: 196.425.852–196.425.988, 137 bazEkson 10: 196.428.105–196.428.269, 165 bazEkson 9: 196.429.577–196.429.757, 181 bazEkson 8: 196.465.293–196.465.387, 95 bazEkson 7: 196.467.703–196.467.786, 84 bazEkson 6: 196.468.994–196.469.068, 75 bazEkson 5: 196.479.179–196.479.238, 60 bazEkson 4: 196.482.331–196.482.379, 49 bazEkson 3: 196.489.838–196.489.937, 100 bazEkson 2: 196.492.262–196.492.341, 80 bazEkson 1: 196.608.215–196.608.440, 226 baz2825201510515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 382,7 kb uzunluğunun 6 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.408 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi KCNT2 genini nasıl okur

    11

    KCNT2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, KCNT2 genindeki 382,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). KCNT2 geni: potassium sodium-activated channel subfamily T member 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnt2

    Vancouver

    Dante Labs. KCNT2 geni: potassium sodium-activated channel subfamily T member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kcnt2

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al